生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中，由女性因素引起的生育障礙約占30%?；蚪獯a研究表明，基因因素是導(dǎo)致女性不孕的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因，這些基因中的任何—個(gè)發(fā)生缺失或突變，都會(huì)成為女性不孕、不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習(xí)慣性流產(chǎn)等。女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“女性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為女性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬(wàn)余種遺傳病、基因病）
 

明確女性生殖異常是否為基因病

找到導(dǎo)致女性不孕、不育發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 王女士，女，31歲，不孕不育3年。王女士從20歲后月經(jīng)量逐漸減少且周期很不規(guī)律，有時(shí)會(huì)2-3個(gè)月才來(lái)一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項(xiàng)檢查未見(jiàn)異常，老中醫(yī)調(diào)理未果。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢(xún) ： 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，王女士BMP15基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合王女士主訴，該突變考慮為與卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王女士不孕的重要致病性因素。

BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型癥狀是青春期延遲、經(jīng)量少、月經(jīng)不調(diào)，30歲之后會(huì)很快進(jìn)入卵巢早衰狀態(tài)，所以此類(lèi)患者應(yīng)早婚早育。對(duì)于該家庭，可嘗試通過(guò)輔助生殖的方式生育健康的寶寶。
 

婚后長(zhǎng)期未孕的女性生活伴侶

卵巢功能不全、卵巢早衰癥患者

原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)或者性發(fā)育異常的患者

女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查

有生殖系統(tǒng)疾病的人群

有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
 

更多

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確.

專(zhuān)業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.