【佳學(xué)基因檢測】特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑是英文Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive infantile hypercalcemia； IIH； vitamin D hypersensitivity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測？

特發(fā)性嬰兒高鈣血癥是一種以血液中高水平的鈣（高鈣血癥）為特征的病癥。已經(jīng)確定了兩種類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥，并通過其遺傳原因來區(qū)分：嬰兒高鈣血癥1和嬰兒高鈣血癥2.在任何一種類型的嬰兒中，高鈣血癥都可引起嘔吐，尿量增加（多尿），脫水，便秘，喂養(yǎng)不良，體重減輕，無法按預(yù)期增長和增加體重（未能茁壯成長）。隨著年齡的增長，受影響的嬰兒通常會延遲發(fā)展精神和運(yùn)動能力（精神運(yùn)動延遲）?；加袐雰焊哜}血癥1或2的個體尿液中也可能含有高鈣（高鈣尿癥）和腎臟中的鈣沉積（腎鈣質(zhì)沉著癥）。通過治療，高鈣血癥的外在癥狀，如嘔吐，脫水，茁壯成長，和精神運(yùn)動延遲，通常在童年時期改善。然而，受影響的兒童的血液和尿液中的鈣含量仍然高于正常水平，而腎臟中的鈣沉積物仍然高于正常水平。到了成年期，長期高鈣血癥和高鈣尿癥可導(dǎo)致腎結(jié)石（腎結(jié)石）的形成，并可能損害腎臟并損害其功能。受影響的成年人也可能在關(guān)節(jié)或眼睛的透明外層（角膜）中形成鈣沉積，并且一些人的骨密度低（骨質(zhì)疏松癥）。在極少數(shù)情況下，受累者在嬰兒期沒有高鈣血癥的癥狀，病情始于兒童期或成年期。這些人通常會出現(xiàn)高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎結(jié)石，但這些特征可能不會引起任何明顯的健康問題。盡管兩種已知類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥的大多數(shù)體征和癥狀相似，但嬰兒高鈣血癥患者2的礦物質(zhì)含量較低。在血液中稱為磷酸鹽（低磷血癥），而嬰兒高鈣血癥患者的磷酸鹽水平通常是正常的1。

佳學(xué)基因Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

嬰兒高鈣血癥1和2可能是罕見的病癥，盡管它們的患病率是未知的。

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement致病鑒定基因解碼

兩種已知類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥是由不同基因的突變引起的。嬰兒高鈣血癥1是由CYP24A1基因突變引起的，而嬰兒高鈣血癥2是由SLC34A1基因突變引起的。這兩種基因都有助于維持體內(nèi)鈣或磷酸鹽的適當(dāng)平衡，這一過程可能涉及維生素D.當(dāng)開啟（活躍）時，這種維生素會刺激磷酸鹽和鈣從腸道吸收進(jìn)入血液。維生素D可以從飲食中攝取，也可以在陽光照射下在體內(nèi)制成。從CYP24A1基因產(chǎn)生的酶有助于控制體內(nèi)維生素D的含量。這種叫做24-羥化酶的酶有助于在不再需要時分解活性維生素D，例如當(dāng)達(dá)到體內(nèi)鈣或磷酸鹽的適當(dāng)平衡時。 C

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

認(rèn)為1型和2型嬰兒高鈣血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中相應(yīng)基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在某些情況下，具有一個突變基因拷貝的個體在其血液或尿液中具有高于正常水平的鈣，并且可能更容易發(fā)生腎結(jié)石，但他們通常不具有嬰兒高鈣血癥的早期嚴(yán)重癥狀1或2.非遺傳因素，例如飲食中的鈣含量，補(bǔ)充維生素D或長時間暴露在陽光下，可能會影響一個基因改變的個體是否出現(xiàn)體征和癥狀。

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)