【佳學(xué)基因檢測】骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

骨盆帶肌無力是英文Pelvic girdle muscle weakness的中文翻譯。這一疾病又叫做HLD2 hypomyelinating leukodystrophy 2 Pelizaeus Merzbacher like disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease PMLD - Pelizaeus Merzbacher like disease PMLD1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止骨盆帶肌無力在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測？

類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病1型是涉及腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的遺傳病。這種疾病是一組稱為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的遺傳性疾病之一。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的異常，由被稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)覆蓋的神經(jīng)纖維組成。髓磷脂隔離神經(jīng)纖維并促進神經(jīng)沖動的快速傳遞。特別是類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病1型涉及髓鞘形成，這意味著神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘形成能力下降。這種情況的癥狀和體征非常類似于另一種稱為Pelizaeus-Merzbacher病的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，但這兩種疾病有不同的遺傳原因。賊初幾個月開始生活，嬰兒與Pelizaeus-Merzbacher樣疾病類型1通常經(jīng)歷弱肌張力（張力減退），眼睛的不自主運動（眼球震顫），以及言語和運動技能的延遲發(fā)展，例如坐或抓物體。隨著患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的兒童年齡增大，肌張力減退會改變肌肉僵硬（痙攣狀態(tài)）。在童年時期，患有類似于Pelizaeus-Merzbacher的疾病的人會出現(xiàn)運動和平衡（共濟失調(diào)）問題，運動困難包括判斷距離或比例（辨距不良），主要在運動期間發(fā)生的震顫（意向性震顫）和頭頸震顫?；加羞@種疾病的人無法進行快速，交替的運動（輪替運動障礙），例如快速敲擊不同的手指。一些人發(fā)展肌肉（肌張力障礙）和抽搐（舞蹈）運動的不自主緊張。許多患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病的人1會出現(xiàn)骨骼問題，例如脊柱彎曲異常（脊柱側(cè)凸），并且需要兒童時期的輪椅輔助。肌肉異常會導(dǎo)致吞咽困難和產(chǎn)生語言問題（表達(dá)語言），但受影響個人可以理解言語（接受性語言）。大多數(shù)患有Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的人具有正常的智力。很少發(fā)生聽力喪失，視神經(jīng)萎縮和癲癇反反復(fù)作。

佳學(xué)基因Pelvic girdle muscle weakness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型的患病率尚不清楚，但據(jù)認(rèn)為罕見。

Pelvic girdle muscle weakness致病鑒定基因解碼

Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型由GJC2基因突變引起。該基因編碼了connexin-47蛋白質(zhì)。該蛋白質(zhì)在形成細(xì)胞之間稱為間隙連接的通道中起作用。由連接蛋白-47制成的間隙連接促進稱為少突膠質(zhì)細(xì)胞的神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞之間或少突膠質(zhì)細(xì)胞與另一種稱為星形膠質(zhì)細(xì)胞的神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞之間的通訊。這些細(xì)胞之間的交流是髓鞘形成所必需的.GJC2基因突變導(dǎo)致Pelizaeus-Merzbacher樣疾病1型減少連接蛋白-47的產(chǎn)生，防止連接蛋白-47蛋白質(zhì)到達(dá)細(xì)胞膜，或降低功能間隙連接處的蛋白質(zhì)。所有這些GJ

Pelvic girdle muscle weakness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

骨盆帶肌無力的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨盆帶肌無力的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

骨盆帶肌無力基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)