【佳學(xué)基因檢測】如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 7的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過身高來區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現(xiàn)在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個三月期間發(fā)病;出生時枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結(jié)果包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒有明顯的運動延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。

佳學(xué)基因Primary autosomal recessive microcephaly 7基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Primary autosomal recessive microcephaly 7致病鑒定基因解碼

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原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612703。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形7型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)