【佳學基因檢測】做身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙是英文Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙在后代或者二胎中的出現。

什么樣的人應當做身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙基因解碼、基因檢測？

一種疾病，其特征是身材矮小，出生時出現小頭畸形，出生后進行性生長遲緩和內分泌功能障礙。在受影響的成人中，內分泌功能包括高促性腺激素性性腺功能減退癥，多結節(jié)性甲狀腺腫和糖尿病。在一些患者中觀察到的可變特征是進行性共濟失調，淋巴細胞減少或臨界白細胞減少癥。該病臨床表征有：腹股溝疝；腹股溝疝；隱睪；小陰莖；異位腎；腎發(fā)育低下；單側腎未發(fā)育；小頭畸形；長臉；三角臉；短下巴；額頭傾斜；額頭高。

佳學基因Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction基因解碼、基因檢測大數據分析

Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction致病鑒定基因解碼

Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙的數據庫代碼是omim_id:616541。

做身材矮小小頭畸形和內分泌功能障礙基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)