【佳學(xué)基因檢測(cè)】做有或沒有先天性心臟病的睪丸異?;蚪獯a、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
有或沒有先天性心臟病的睪丸異常是英文Testicular anomalies with or without congenital heart disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止有或沒有先天性心臟病的睪丸異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管、男性生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做有或沒有先天性心臟病的睪丸異?;蚪獯a、基因檢測(cè)?
泌尿生殖內(nèi)生殖器男性:
隱睪
睪丸發(fā)育不全
睪丸鈣化
附睪與睪丸分離
白膜穿孔
心血管心臟:
法洛四聯(lián)癥(部分患者)
右心室擴(kuò)張,輕度(部分患者)
右心室運(yùn)動(dòng)功能減退(部分患者)
頭頸部:
甲狀腺結(jié)節(jié),良性血管增生
泌尿生殖外生殖器男性:
生殖器模糊
會(huì)陰尿道下裂
微囊
唇角皺襞融合
海綿體發(fā)育不良
雙側(cè)含性腺的腹股溝疝
內(nèi)分泌特征:
甲狀腺功能正常
實(shí)驗(yàn)室異常:
血清抗苗勒氏激素(amh)水平低
正常血清睪酮水平
佳學(xué)基因有或沒有先天性心臟病的睪丸異?;蚪獯a、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
睪丸異常伴或不伴先天性心臟?。阂环N46,XY性發(fā)育障礙,臨床表現(xiàn)多樣,睪丸分化和功能缺陷。臨床特征包括生殖器模糊、陰唇皺襞融合、尿道下裂、小眼畸形和雙側(cè)腹股溝疝。
有或沒有先天性心臟病的睪丸異常致病鑒定基因解碼
睪丸異常伴或不伴先天性心臟病,也稱為tachd。與睪丸異常伴或不伴先天性心臟病的一個(gè)重要基因是GATA4(GATA結(jié)合蛋白4)。影響到的組織包括心臟、甲狀腺和乳腺,相關(guān)表型為法洛四聯(lián)癥和隱睪癥
有或沒有先天性心臟病的睪丸異?;蚪獯a如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖顯性
有或沒有先天性心臟病的睪丸異常的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,有或沒有先天性心臟病的睪丸異常的數(shù)據(jù)庫代碼是:
OMIM 615542
MeSH D058490
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UMLS C3809858
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做有或沒有先天性心臟病的睪丸異?;蚪獯a、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)