【佳學基因檢測】做兒茶酚胺多態(tài)性室性心動過速基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

兒茶酚胺多態(tài)性室性心動過速是英文catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia的中文翻譯。這一疾病又叫做bidirectional tachycardia induced by catecholamines ；Catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia ；CPVT ；familial polymorphic ventricular tachycardia ；FPVT;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止兒茶酚胺多態(tài)性室性心動過速在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當做兒茶酚胺多態(tài)性室性心動過速基因解碼、基因檢測？

兒茶酚胺介導的多形性室速（CPVT）是以異常心律（心律失常）為特征的病癥。心率響應(yīng)隨著身體活動或情緒壓力而增加，它可以觸發(fā)稱為室速的異?？焖俸筒灰?guī)則的心跳。 室速的發(fā)作可引起輕度頭暈，眩暈和昏厥（暈厥）。 在患有CPVT的人中，這些發(fā)作通常在兒童期開始。如果CPVT不被診斷和治療，則室速的發(fā)作可能導致心臟停止跳動（心臟驟停），導致猝死。 研究人員懷疑CPVT可能是沒有認知的心臟異常的兒童和成年早期猝死的重要原因。

佳學基因catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CPVT的患病率估計為萬分之一。然而，這種疾病的真實患病率是未知的。

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia致病鑒定基因解碼

CPVT可以由兩個基因RYR2和CASQ2的突變引起。RYR2基因突變約占所有病例的一半，而CASQ2基因的突變占病例的1％至2％。在沒有鑒定這些基因是否突變的人中，疾病的遺傳原因是未知的。RYR2和CASQ2基因編碼有助于維持正常心跳的蛋白質(zhì)。為了心臟正常搏動，稱為肌細胞的心肌細胞必須以協(xié)調(diào)的方式緊張（收縮）和放松。RYR2和CASQ2蛋白參與處理肌細胞內(nèi)的鈣，這對于這些細胞的規(guī)則收縮至關(guān)重要。RYR2或CASQ2基因中的突變破壞了肌細胞內(nèi)鈣的處理。在運動或情緒壓力期間，心臟中鈣調(diào)節(jié)受損可導致CPVT患

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當CPVT由RYR2基因突變引起時，其具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中的基因有一個拷貝變異足以引起病癥。在大約一半的病例中，受累者從一個受累親本遺傳RYR2基因突變。剩余的病例來自RYR2基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。當CPVT由CASQ2基因的突變引起時，該病癥具有常染色體隱性的遺傳模式。常染色體隱性遺傳表示患者每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，兒茶酚胺多態(tài)性室性心動過速的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604772 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cvt/；ICD編碼是I47.2

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