【佳學基因檢測】做長QT綜合癥12型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

長QT綜合癥12型是英文Long QT syndrome 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止長QT綜合癥12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應當做長QT綜合癥12型基因解碼、基因檢測？

長QT綜合征（LQTS）是一種心臟電生理疾病，其特征是心電圖上的QT間期延長和T波異常以及室性心動過速性先進扭轉型室性心動過速（TdP）。 TdP通常是自我終止的，因此導致暈厥事件，這是LQTS個體中賊常見的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運動和高情緒期間，在休息或睡眠時較少發(fā)生，并且通常沒有警告。在某些情況下，TdP退化為心室顫動并導致心臟驟停（如果個體被除顫）或猝死。在與LQTS相關的一個基因中具有致病變體的個體中大約50％具有癥狀，通常是一個到幾個暈厥法術。雖然心臟事件可能發(fā)生在從嬰兒到中年，但從青少年時期到20年代賊常見。某些類型的LQTS與超出心律失常的表型相關。除了延長的QT間期外，關聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征（LQTS 7型）的肌肉無力和面部畸形，手部/足部，面部和Timothy綜合征（LQTS 8型）的神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell的深度感覺神經(jīng)性聽力損失和Lange-Nielson綜合征。臨床特征：高血壓;昏厥; QT間期延長;房室傳導阻滯;心臟驟停;肺栓塞;陣發(fā)性心房顫動。該病臨床表征有：高血壓；暈厥；QT間期延長；房室傳導阻滯；心臟驟停；肺栓塞；陣發(fā)性房顫。

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長QT綜合癥12型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，長QT綜合癥12型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613485。

做長QT綜合癥12型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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