【佳學(xué)基因檢測(cè)】獲得性長(zhǎng)QT綜合征9易感性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
獲得性長(zhǎng)QT綜合征9易感性是英文Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止獲得性長(zhǎng)QT綜合征9易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做獲得性長(zhǎng)QT綜合征9易感性基因解碼、基因檢測(cè)?
長(zhǎng)QT綜合征(LQTS)是一種心臟電生理障礙,其特征在于心電圖上的QT延長(zhǎng)和T波異常以及室性心動(dòng)過速(TdP)。 TdP通常是自我終止的,因此引起暈厥事件,這是LQTS患者賊常見的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)和高度情緒化期間,在休息或睡眠時(shí)較少發(fā)生,并且通常沒有前兆。在某些情況下,TdP退化成心室顫動(dòng)并導(dǎo)致心臟停搏(如果個(gè)體除顫)或猝死。在與LQTS有關(guān)的基因之一中,約有50%的致病性變異個(gè)體有癥狀,通常是暈厥。雖然心臟病從嬰兒期到中年期都有可能發(fā)作,但從青春期到20多歲時(shí)是賊常見的發(fā)病時(shí)間。一些類型的LQTS與超出心律失常的表型相關(guān)聯(lián)。除了延長(zhǎng)的QT間期之外,關(guān)聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征(LQTS 7型)中的肌肉無力和面部畸形,Timothy綜合征(LQTS 8型)的手/足、面部和神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell中深度感音神經(jīng)性聽力損失和蘭格 - 尼爾森綜合征。
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