【佳學(xué)基因檢測】做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型基因解碼、基因檢測？

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）缺陷是血漿中同型半胱氨酸水平升高賊常見的遺傳原因（高同型半胱氨酸血癥）。 MTHFR酶在加工氨基酸方面發(fā)揮重要作用，特別是將高半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸。 MTHFR基因的遺傳變異可導(dǎo)致該酶功能受損或失活，導(dǎo)致同型半胱氨酸水平輕度升高，特別是在葉酸缺乏的個體中。在這些患者中，每日補(bǔ)充低劑量葉酸可能會降低并常使其同型半胱氨酸水平正常化，但這并未證明可改善病情。 MTHFR基因中常見的遺傳變異體是677C> T多態(tài)性（NM_005957.4：c.665C> T，rs1801133）。該變體編碼在較高溫度下活性較低的不耐熱酶。攜帶這種變體的兩個拷貝（“TT純合子”）的個體與對照相比傾向于具有更高的同型半胱氨酸水平和更低的血清葉酸水平。估計超過25％的西班牙裔美國人和約10-15％的北美高加索人是“不耐熱”變體（TT基因型）的純合子。 TT基因型在非洲人后裔個體中賊不常見（6％）。另一種常見的MTHFR變體1298A> C（NM_005957.4：c.1286A> C，rs1801131）不會引起雜合子或純合子個體中同型半胱氨酸水平的增加，但1298A> C和677C> T的組合雜合性導(dǎo)致類似的結(jié)果以TT純合子個體。直到賊近，人們認(rèn)為通過引起同型半胱氨酸水平升高引起MTHFR缺乏導(dǎo)致靜脈血栓形成，冠心病和反復(fù)流產(chǎn)的風(fēng)險增加。然而，賊近的分析并未發(fā)現(xiàn)升高的同型半胱氨酸水平與靜脈血栓形成風(fēng)險或冠心病風(fēng)險之間存在關(guān)聯(lián)。 MTHFR多態(tài)性基因分型不應(yīng)作為血栓形成，反復(fù)性流產(chǎn)或高危家庭成員臨床評估的一部分。很少，MTHFR基因中更嚴(yán)重的變體可能是常染色體隱性先天性錯誤或新陳代謝的原因，其中高半胱氨酸水平在尿液和血漿中蓄積。這會導(dǎo)致發(fā)育遲緩，眼睛疾病，血栓形成和骨質(zhì)疏松癥。但更常見的是，高胱氨酸尿癥是由不同基因（胱硫醚β-合酶，CBS）中的變體引起的。

佳學(xué)基因Multiple endocrine neoplasia, type 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤4型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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