【佳學基因檢測】如何區(qū)分進行性家族心臟型1A型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
進行性家族心臟型1A型是英文Progressive familial heart block type 1A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止進行性家族心臟型1A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應當做進行性家族心臟型1A型基因解碼、基因檢測?
進行性家族性心臟傳導阻滯I型(PFHBI,PFHB1)是一種常染色體顯性遺傳性心臟束支傳導障礙,可能會進展至心臟傳導阻滯(Brink和Torrington,1977; van der Merwe等,1986; van der Merwe等,1988) )。它通過束支病變的證據(jù)定義在心電圖上,即右束支傳導阻滯,左前或后半側阻滯或有效心臟傳導阻滯,具有寬QRS波群。從正常心電圖到右束支傳導阻滯并從后者完成心臟傳導阻滯已經(jīng)顯示進展。這些心電圖特征將PFHB I型與進行性家族性心臟傳導阻滯II型(PFHBII,PFHB2; 140400)區(qū)分開,其中有效心臟傳導阻滯的發(fā)作與狹窄的復合物相關。在心電圖上,這些變化分別代表束支傳疾病(PFHB1)和房室結阻滯以及房室傳導阻滯和特發(fā)性逃逸節(jié)律(PFHB2)。當有效心臟傳導阻滯時,PFHBI表現(xiàn)為癥狀,伴有呼吸困難,暈厥發(fā)作或猝死。通過定期心電圖隨訪賊好的治療方法是及時植入起搏器(Brink等,1995)。進行性家族性心臟傳導阻滯型IBrogressive家族性心臟傳導阻滯IB(PFHB1B; 604559)的遺傳異質性是由染色體19q13.32上的TRPM4基因(606936)突變引起。臨床特征:暈厥;心臟猝死;猝死;呼吸困難;具有廣泛RS復合物的完整心臟阻滯;左前束支阻滯;右束支傳導阻滯;心臟阻滯。該病臨床表征有:暈厥;心臟猝死;呼吸困難;有效性心傳導阻滯伴寬RS波群;左前分支傳導阻滯;右束支傳導阻滯;心臟傳導阻滯。
佳學基因Progressive familial heart block type 1A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Progressive familial heart block type 1A致病鑒定基因解碼
Progressive familial heart block type 1A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
進行性家族心臟型1A型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,進行性家族心臟型1A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:113900。
如何區(qū)分進行性家族心臟型1A型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯:佳學基因)