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佳學基因?耳鼻喉系統(tǒng)疾病基因檢測

產(chǎn)品簡介

有耳鼻喉系統(tǒng)疾病怎么辦？

耳鼻喉系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴重影響生活質量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起耳鼻喉系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“耳鼻喉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術，為患者分析上百種耳鼻喉系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為耳鼻喉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
耳聾 唇腭裂 進行性聽力損失
X連鎖聽力損失 耳脊椎骨骺發(fā)育不良 神經(jīng)管缺陷
鼻裂或合并肛腸腎臟畸形 Alport綜合征 聽覺神經(jīng)紊亂
常染色體顯性遺傳耳聾 發(fā)育遲緩,張力減退并眼肌癱瘓 外圍神經(jīng)病癥
常染色體隱性遺傳耳聾 非綜合征性耳聾 先天性耳聾伴指節(jié)墊
卡爾曼氏綜合征 感音神經(jīng)性聾 小耳畸形,聽力損傷合并腭裂
顱額鼻發(fā)育不良 眼咽部肌肉萎縮癥 眼-耳綜合征
前庭導水管擴大癥 尤寒氏綜合征 ALSTROM綜合征
Bjornstad綜合征 兒童期發(fā)病的常染色體性遺傳性神經(jīng)元型耳聾 雙功能蛋白質缺乏癥
CHARGE綜合征 非綜合征性聽力損失 特雷徹-柯林斯綜臺征
Ivic綜合征 菲帛羅軟骨發(fā)生 瓦登伯格綜合征2e型
Melnick-NeedIes綜合征 肛門閉鎖伴手足及耳畸形綜合征 瓦登伯格綜合征4b型
Mohr-Tranebjaerg綜合征 孤獨癥 希爾施普龍病,先天性巨結腸
Treacher-CoIIins綜合征 呼吸鏈缺陷 先天性耳聾伴內耳甲狀腺腫大(Pendred綜合征）
Urbach-Wiethe類脂蛋白沉積癥 甲狀旁腺功能減退癥、神經(jīng)性耳聾伴腎病綜合征 先天性聾伴內耳發(fā)育不全、小耳畸形
X連鎖隱性遺傳性耳聾 顱面耳聾手綜合征 先天性指屈曲-高身材-聽力受損綜合征
巴特綜合征伴感音神經(jīng)性聾 卵巢功能早衰 顯型調節(jié)門綜合征
常染色體顯性非綜合征性耳聾 諾里疾病 線粒體耳聾
常染色體顯性非綜合征性聽力損失 佩羅綜合征 咽喉皮質增生綜合征
常染色體隱性Waardenburg綜合征II型伴眼白化病 鰓耳綜合征 腰神經(jīng)狹窄
常染色體隱性非綜合征性耳聾 鰓裂-耳-腎綜合征2型 耶維爾-朗厄·尼爾遜綜合征
常染色體隱性非綜合征性聽力損失 神經(jīng)纖維瘤病 嬰兒期的肌陣攣型癲病
常染色體隱性斯蒂克勒綜合征 腎小管酸中毒伴耳聾 手足裂畸形伴感覺神經(jīng)性耳聾
多神經(jīng)病,聽力損失,共濟失調,視網(wǎng)膜色素變性,白內障 視網(wǎng)膜色素變性伴呼吸道感染 額鼻發(fā)育不良

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術

適用人群

哪些人適合做耳鼻喉系統(tǒng)疾病基因檢測？

臨床意義

做這個檢測有什么用？

樣本類型與檢測周期

檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
林女士，26歲，非耳聾患者，現(xiàn)在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者，林女士擔心自己也會攜帶致病基因，并遺傳給孩子，為此聯(lián)系到佳學基因?；蚪獯a專家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進行致病基因鑒定，明確后代遺傳風險。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
STRC 15q15.3 c.G4934T p.G1610K 純合 Uncertain pathogenic AR 常染色體隱性遺傳耳聾 --
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對結果顯示，林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關，結合林女士主訴，該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關的純合突變，是導致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。
STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因，該病可導致部分或全部聽力喪失。家系驗證結果顯示，林女士未攜帶該基因突變，因此可以放心生育寶寶?；蚪獯a專家提示，對于有遺傳病家族史的人群，備孕前進行基因解碼，可有效避免后代遺傳。

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