【佳學(xué)基因檢測】做釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型是英文AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIB的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型基因解碼、基因檢測？

釉質(zhì)發(fā)育不全（AI）呈現(xiàn)罕見的牙釉質(zhì)或牙冠外層形成過程異常。 琺瑯質(zhì)主要由礦物質(zhì)構(gòu)成，由其中的蛋白質(zhì)形成和調(diào)節(jié)。 成釉細(xì)胞不有效是由于釉質(zhì)中的蛋白質(zhì)功能障礙：成釉蛋白，釉質(zhì)，tuftelin和釉原蛋白?；加杏再|(zhì)發(fā)育不全癥的人牙齒顏色異常：黃色，棕色或灰色; 這種疾病可以導(dǎo)致牙齒數(shù)量和牙列異常。 牙齒蛀牙的風(fēng)險較低，并且對溫度變化過敏，以及快速磨損，過多的牙石沉積和牙齦增生。該病臨床表征有：牙釉質(zhì)生長不全；棕黃色牙；前牙開咬錯位咬合畸形；牙釉質(zhì)凹陷；前牙開咬。

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釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616221。

做釉質(zhì)形成不全I(xiàn)IIB型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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