【佳學基因檢測】做無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）是英文Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability的中文翻譯。這一疾病又叫做ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency ；EDA-ID ；HED-ID ；hyper-IgM immunodeficiency with hypohidrotic ectodermal dysplasia ；hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病 ；胎兒發(fā)育或出生異常 ；免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測？

患有無汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征（EDA-ID）是外胚層發(fā)育不良的一種病癥，是以包括皮膚，毛發(fā)，牙齒和汗腺等的外胚層組織的異常發(fā)育為特征的一組病癥。此外，EDA-ID患者的免疫系統(tǒng)功能降低。EDA-ID的體征和癥狀在出生后很快就顯現(xiàn)出來?；加蠩DA-ID的人的皮膚異常包括干燥，起皺或顏色比周圍皮膚更深的區(qū)域?；颊邇A向于有稀疏的頭皮和體毛（毛發(fā)稀疏）。EDA-ID的特征還有缺少牙齒（缺齒）或小而尖的牙齒。大多數(shù)患有有EDA-ID的人出汗較少（少汗癥），因為他們的汗腺比正常人的少或他們的汗腺不能正常工作。不能出汗（無汗癥）可導致危險的高體溫（高熱），特別是在炎熱的天氣。EDA-ID的免疫功能障礙在患有這種病癥的人中是不同的?；加蠩DA-ID的人通常產生異常低水平的稱為抗體或免疫球蛋白的蛋白質。抗體通過附著到特定的外來顆粒和細菌，標記它們被破壞，幫助保護身體免受感染。抗體的減少使得患有這種疾病的人難以抵抗感染。在EDA-ID中，被稱為T細胞和B細胞的免疫系統(tǒng)細胞對具有附著于其表面的糖分子（聚糖抗原）的外來侵入物（例如細菌，病毒和酵母）的識別和應答能力降低。免疫系統(tǒng)的其他關鍵方面也可能受損，導致反復性感染?；加蠩DA-ID的人通常在肺（肺炎），耳朵（中耳炎），鼻竇（鼻竇炎），淋巴結（淋巴腺炎），皮膚，骨骼和胃腸道感染。大約四分之一患有EDA-ID的個體有涉及異常炎癥的疾病，例如腸炎或類風濕性關節(jié)炎?；颊叩念A期壽命取決于免疫系統(tǒng)受損的嚴重程度;大多數(shù)患有這種病癥的人不會活過去童年。有兩種形式的這種病癥，具有類似的體征和癥狀，并且按照遺傳模式區(qū)分：X連鎖隱性或常染色體顯性。

佳學基因Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

X連鎖隱性型EDA-ID的患病率估計為1/250,000。在科學文獻中僅描述了常染色體顯性形式的少數(shù)病例。

Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability致病鑒定基因解碼

IKBKG基因中的突變會導致X連鎖隱性EDA-ID，并且NFKBIA基因中的突變導致常染色體顯性EDA-ID。從這兩個基因產生的蛋白質調節(jié)NF-κB。NF-κB是一組相關蛋白質（蛋白質復合物），它與DNA結合并控制其它基因包括指導人體免疫反應和炎癥反應的基因的活性。它還保護細胞免受某些信號干擾，否則將導致它們自我毀滅（經歷脫噬）。與EDA-ID相關的IKBKG和NFKBIA基因突變會產生功能受損的蛋白質，其減少NF-κB的活性。這些變化會破壞免疫細胞內的某些信號傳導途徑，導致免疫缺陷。目前尚不清楚基因突變

Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當EDA-ID由IKBKG基因中的突變引起時，其以X連鎖隱性模式遺傳。IKBKG基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能有兩個改變的IKBKG基因拷貝，男性受X連鎖隱性疾病的影響比女性更多。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。當EDA-ID由NFκBIA基因中的突變引起時，該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著一個拷貝的改變基因在每個細胞中足

無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300291 ；hpo_id:HP:0000968。

做無虹膜小腦性共濟失調和智力障礙（Gillespie綜合征）基因解碼、基因檢測方便嗎？

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