【佳學基因檢測】負責任、有水平的醫(yī)生如何看待耳聾基因檢測？

遺傳性耳聾是臨床上常見的一種特殊疾病,目前對于該病尚無顯效的治療方案,一旦發(fā)病會對患者的整個生活造成嚴重影響,同時也會影響到他們的家庭和社會。因此,有必要通過相應的干預措施來降低遺傳性耳聾的發(fā)生率。

傳統(tǒng)的耳聾診斷主要依賴聽力篩查、影像學檢查和生化檢查,這些檢查雖然可以確定耳聾的嚴重程度和是否存在結(jié)構(gòu)性障礙,但無法確認病因,也不能進行疾病鑒別,實際效果非常有限?；诔Ｒ?guī)篩查幾乎無法為臨床干預提供指導,早期診斷篩查也無法確認后代患病的風險,在進行遺傳咨詢時往往很難給出正確的答復,只能根據(jù)經(jīng)驗大致判斷。隨著醫(yī)學技術(shù)的進步,相關(guān)耳聾基因被逐步發(fā)現(xiàn),對于東亞人群,已經(jīng)篩選出常見的耳聾基因突變類型,可以直接應用于臨床。

如今,基因檢測已經(jīng)成為診斷遺傳性疾病的經(jīng)典方式,它可以明確人體的基因突變類型,從而分析后代患遺傳性耳聾的風險,同時也能盡早發(fā)現(xiàn)耳聾情況,在語言學習關(guān)鍵期采取人工耳蝸等干預措施。在遺傳性耳聾診斷和遺傳咨詢中應用耳聾基因檢測,可以有效提高患者的語言學習能力和社會適應能力,減少該病對家庭和社會的影響。

積極開展婚前、產(chǎn)前的耳聾基因篩查,可以相對正確地預測后代攜帶耳聾基因的風險值,明確患病概率,從而為相關(guān)人群提供生育指導。對于大多數(shù)存在耳聾及嚴重聽力障礙的家庭,該措施應當作為常規(guī)篩查。它可以評估胎兒預后,指導優(yōu)生優(yōu)育,有助于減少遺傳性耳聾在家族中傳遞,降低發(fā)病率。隨著基因檢測技術(shù)的不斷更新和診斷效率的提高,它未來有望成為產(chǎn)前檢查的基礎(chǔ)項目。

綜上所述,在遺傳性耳聾診斷中實施耳聾基因檢測,可以明確突變類型,確定后代患病風險,為后續(xù)的生育決策提供重要參考,具有重要的臨床價值。