【佳學基因檢測】喬伯特綜合征12型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

喬伯特綜合征12型是英文Joubert syndrome 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止喬伯特綜合征12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做喬伯特綜合征12型基因解碼、基因檢測？

Joubert綜合征是影響身體許多部位的疾病。這種病癥的體征和癥狀在患者中不同，即使在同一家族的成員中也是如此.Joubert綜合征的標志特征是“臼齒標記”（the molar tooth sign，一種腦部異常），在腦成像檢查例如磁共振成像（MRI）可以看到。這種體征是由小腦蚓部和腦干（大腦背部附近區(qū)域）的異常發(fā)育引起的。臼齒標記的名字由來是因為在MRI上看到的這種特征性大腦異常類似于臼齒的橫截面。具有Joubert綜合征的大多數(shù)嬰兒在嬰兒期具有肌張力低下（張力）的問題，然后在幼兒期演變產(chǎn)為共濟失調（難以協(xié)調運動）。該病癥的其它特征包括在嬰兒期異?？焖倩蚓徛粑陌l(fā)作和異常眼睛運動。大多數(shù)受影累者有發(fā)育延遲和智力殘疾，從輕度到嚴重都有。特殊的面部特征也是Joubert綜合征的特征，包括前額過寬、弓形眉毛、上瞼下垂、眼距過寬、耳位低和三角形口。Joubert綜合征還包括其它廣泛的體征和癥狀。該病癥有時與其他眼睛異常（例如可導致視力喪失的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良）、腎臟疾病、肝臟疾病、骨骼異常（例如存在多余的手指和腳趾）和激素（內分泌）問題相關。當Joubert綜合征的特征與一種或多種這些額外的體征和癥狀組合發(fā)生時，研究人員將該病稱為Joubert綜合征和相關病癥（JSRD）。

佳學基因Joubert syndrome 12基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Joubert syndrome 12致病鑒定基因解碼

Joubert syndrome 12基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

喬伯特綜合征12型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，喬伯特綜合征12型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

喬伯特綜合征12型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

• 上一篇：【佳學基因檢測】做朱伯特綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？
• 下一篇：【佳學基因檢測】如何區(qū)分朱伯特綜合征13型基因解碼、基因檢測？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印