【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做急性間歇性卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

急性間歇性卟啉癥是英文Acute intermittent porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;AIP，肝性血卟啉病，Waldenstrom綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止急性間歇性卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性間歇性卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)？

急性間歇性卟啉癥（在該GeneReview中稱為AIP）是由羥甲基硅烷合成酶（HMBS）的半正?；钚砸鸬?。臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重腹痛的危及生命的急性神經(jīng)外部發(fā)作，沒有腹膜征，常伴有惡心，嘔吐，心動(dòng)過速和高血壓。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)（精神變化，驚厥和可能發(fā)展為呼吸麻痹的周圍神經(jīng)病變）和低鈉血癥可能使發(fā)作復(fù)雜化?？赡苡赡承┧幬铮凭嬃?，內(nèi)分泌因素，卡路里限制，壓力和感染引起的急性發(fā)作通常會(huì)在兩周內(nèi)消退。大多數(shù)患有AIP的人都有一次或幾次攻擊;大約5％（主要是女性）有可能持續(xù)多年的反反復(fù)作（定義為> 4次/年）。其他長(zhǎng)期并發(fā)癥是慢性腎功能衰竭，肝細(xì)胞癌（HCC）和高血壓。在青春期之前非常罕見的攻擊在女性中比男性更常見。所有易患AIP的基因HMBS遺傳改變的個(gè)體都有發(fā)生急性發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn);然而，大多數(shù)人從未有過癥狀，據(jù)說有潛伏（或癥狀前）AIP。臨床特征：尿潴留;尿失禁;蕭條;精神病發(fā)作;幻覺;焦慮;高血壓;多汗癥;減肥;嘔吐;腹瀉;惡心和嘔吐;惡心;便秘;腹痛。該病臨床表征有：尿潴留；尿失禁；抑郁；精神病發(fā)作；幻覺；焦慮；高血壓；多汗癥；體重減輕；嘔吐；腹瀉；惡心和嘔吐；惡心；便秘；腹痛。

佳學(xué)基因Acute intermittent porphyria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Acute intermittent porphyria致病鑒定基因解碼

Acute intermittent porphyria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性
 

Acute intermittent porphyria的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，急性間歇性卟啉癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:176000；ICD編碼是E80.2
 

怎么做急性間歇性卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。