【佳學基因檢測】如何區(qū)分腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文adenine phosphoribosyltransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做2,8-dihydroxyadenine urolithiasis ；2,8-dihydroxyadeninuria ；APRT deficiency ；DHA crystalline nephropathy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（APRT）缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響腎臟和尿道。賊常見的特征是腎結(jié)石反復，尿道結(jié)石也是一種常見癥狀。腎臟和尿道結(jié)石會使尿道堵塞，導致排尿困和撒尿引起疼痛?；颊咴谟啄甑匠赡旰笃谟羞@種癥狀?；疾雰合冗M個跡象通常是嬰兒尿布上存在紅褐色小顆粒物質(zhì)。兒童中晚期開始，腎臟和尿道結(jié)石反復可能會導致腎功能問題。大約有一半患者到成年期才出現(xiàn)癥狀。患病成人的先進個特征通常是腎結(jié)石和相關(guān)的泌尿問題。通過腎臟和尿道結(jié)石引起的其他癥狀包括發(fā)熱、尿路感染、尿血、腹部絞痛、惡心、嘔吐，如果不治療，腎功能會下降，這可能導致終末期腎病（ESRD）。終末期腎病是致命性腎功能障礙，腎臟不能有效過濾體液和廢物。該病的嚴重程度在患者中差異很大，即使在同一個家庭的成員。據(jù)估計，15%到20%的患者沒有任何癥狀。

佳學基因adenine phosphoribosyltransferase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（APRT）缺乏癥，估計影響1/27000日本人。在歐洲比較罕見，患病率在1/50000到1/100000人。其他種群的患病率是未知的。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency致病鑒定基因解碼

APRT基因突變導致APRT缺乏癥。這個基因編碼生成腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（APRT），這種酶幫助將腺嘌呤轉(zhuǎn)化為腺苷一磷酸（AMP）。這種轉(zhuǎn)換發(fā)生在AMP為細胞提供能量時。APRT基因突變導致APRT酶功能減少或沒有產(chǎn)生。功能酶缺乏損害了腺嘌呤轉(zhuǎn)化為AMP的過程。結(jié)果，腺嘌呤轉(zhuǎn)化成2,8-二羥基腺嘌呤（2,8-DHA）。2,8-DHA在尿中結(jié)晶，在腎臟和尿道中形成結(jié)石。2,8-DHA晶體顏色為褐色，這解釋了為什么患病嬰兒的尿布經(jīng)常有深色尿漬。2,8-DHA對腎臟有毒，可能發(fā)展為腎衰竭和晚期腎病。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

adenine phosphoribosyltransferase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614723 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aprt-def/；ICD編碼是E79.8
 

如何區(qū)分腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。