【佳學基因檢測】泰-薩克斯病基因解碼、基因檢測

泰-薩克斯病（Tay-Sachs Disease)是英文疾病名稱為Tay-Sachs disease的中文翻譯。又叫做B型GM2神經節(jié)細胞瘤病，GM2型神經節(jié)細胞瘤病1型，已糖胺酶缺乏癥，己糖胺酶α亞單位缺乏癥B型，鞘脂瘤病，泰薩克斯。簡稱為TDS。這一疾病的發(fā)病原因已經被佳學基因進行了解碼，可以通過致病基因鑒定基因解碼和基因檢測進行篩查、風險評估和致病基因鑒定。

根據《人的基因序列變人與人體疾病表征》，Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病，它會逐漸破壞大腦和脊髓中的神經細胞（神經元）。Tay-Sachs病一般在嬰兒期就開始出現?；加羞@種疾病的嬰兒通常在3到6個月之前表現正常，然后他們的發(fā)育減慢，用于運動的肌肉也會減弱?；颊呤苡绊懙膵雰簳适Х?、坐姿和爬行等運動技能。他們也會對噪音產生夸張的驚嚇反應。隨著病情的發(fā)展，Tay-Sachs病患兒出現癲癇發(fā)作、視力和聽力喪失、智力殘疾和癱瘓。一種名為櫻桃紅斑點的眼睛異常，可以通過眼睛檢查來識別，是這種疾病的特征?；加袊乐氐膵雰盒蚑ay-Sachs病的兒童通常只能活到幼兒期，其他形式的Tay-Sachs病非常罕見。癥狀和臨床表征可以出現在兒童期、青春期或成年期，征狀和臨床表征比嬰兒期出現的形式溫和。其特征包括肌肉無力、肌肉協(xié)調能力喪失（共濟失調）和其他運動、語言和精神疾病問題。這些癥狀和體征在遲發(fā)性Tay-Sachs病患者中有很大的不同。
 

Tay-Sachs病在普通人群中非常罕見。導致這種疾病的基因突變在阿什肯納齊（東歐和中歐）猶太血統(tǒng)的人中比在其他人群中更為常見。導致這種疾病的突變在魁北克的某些法裔加拿大社區(qū)、賓夕法尼亞州的舊秩序阿米什社區(qū)和路易斯安那州的卡瓊人口中也更為常見。但中國由于基因解碼技術的推廣和應用，發(fā)生率逐年增加。這說明，該病的發(fā)生不是因為疾病罕見，而是診斷和認識了解的人太少。
 

佳學基因解碼了泰—薩克斯病的致病基因。HEX的基因序列發(fā)生突變可以引起Tay-Sachs病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，HEX基因的正常序列在體內編碼合成β-己糖胺酶A，這種酶在大腦和脊髓中起著關鍵作用。它位于溶酶體中，參與體內分解有毒物質并回收利用分解后的物質的功能。在溶酶體中，β-己糖胺酶A有助于分解一種叫做GM2神經節(jié)苷脂的脂肪物質。HEX基因的部分突變可以破壞β-己糖胺酶A的活性，從而阻止酶分解GM2神經節(jié)苷脂。結果，這種物質積累到毒性水平，在大腦和脊髓的神經元中尤其明顯。由GM2神經節(jié)苷脂堆積引起的進行性損傷導致這些神經元的破壞，從而引起Tay Sachs病的癥狀和體征。由于Tay Sachs病損害溶酶體酶的功能并涉及GM2神經節(jié)苷脂的堆積，這種情況有時被稱為溶酶體儲存障礙或GM2型神經節(jié)細胞瘤病?；蚪獯a技術的魅力在于區(qū)分不同突變的致病效力，而基因檢測常常依據基因解碼的結果進行比對。因此，基因解碼往往具有更高的檢出率，具有更高的敏感性。同樣，基因檢測常常遇到的未知突變，基因解碼遇到的可能性就少一些。
 

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，泰—薩克斯病以常染色體隱性模式遺傳。這意味著在病人的體內，控制這一疾病產生的同一個基因的兩個拷貝都出現了致病性突變。這兩個突變在一般情況下，一個來自于父親、一個來自于母親。在有的情況下，也可能是患者在生長發(fā)育過程中出現的自發(fā)突變。不同的情況，對后代的影響不同。佳學基因在進行致病基因鑒定基因解碼后，可以給出明確的婚戀和生育建議。
 

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