【佳學(xué)基因檢測】做卡托普利敏感性-療效基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

卡托普利敏感性-療效是英文captopril response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做capillary malformation-arteriovenous malformation ；CM-AVM;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卡托普利敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡托普利敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

毛細(xì)管畸形-動靜脈畸形綜合征（CM-AVM）是人體血管系統(tǒng)的病變。血管系統(tǒng)由動脈、靜脈和毛細(xì)血管組成。富含氧氣的血液經(jīng)由動脈從心臟輸送到人體的各個器官和組織，再經(jīng)過靜脈回流到心臟。動脈和靜脈通過微小的血管連接，這些小血管叫做毛細(xì)血管。 CM-AVM的特點是毛細(xì)血管畸形，異常擴(kuò)張的毛細(xì)血管增加皮膚表面附近的血流量。這些毛細(xì)血管畸形外觀表現(xiàn)為皮膚上有多發(fā)小而圓的紅斑。大多數(shù)患者的毛細(xì)血管畸形發(fā)生于面部，手臂和腿部。這些斑點可能是從出生就存在，也可能在兒童時才出現(xiàn)。毛細(xì)血管畸形本身通常不會引起任何健康問題。 一些CM-AVM患者可能僅有毛細(xì)血管畸形。但有些患者可能有更嚴(yán)重的血管畸形，如動靜脈畸形、動靜脈瘺。動靜脈畸形和動靜脈瘺是動脈、靜脈、毛細(xì)血管之間的異常連接，影響血液循環(huán)。根據(jù)它們發(fā)生的部位，這些畸形可與異常出血、偏頭痛、癲癇發(fā)作和心臟衰竭有關(guān)。在某些情況下，并發(fā)癥可能危及生命。CM-AVM患者的動靜脈畸形和動靜脈瘺等并發(fā)癥往往在嬰兒期或幼兒期即出現(xiàn)，但有一些患者可能沒有任何癥狀。 CM-AVM的一些血管畸形類似于帕克斯-韋伯綜合征。除了血管畸形外，帕克斯韋伯綜合征通常還有單個肢體的過度生長。 CM-AVM和一部分帕克斯韋伯綜合征的患者具有相同的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

佳學(xué)基因captopril response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

毛細(xì)管畸形-動靜脈畸形綜合征（CM-AVM）在北歐人群中的發(fā)病率至少為1/100,000。在其他人群中的發(fā)病率是未知的。

captopril response - Efficacy致病鑒定基因解碼

CM-AVM是由RASA1基因突變引起的。該基因編碼了p120-RasGAP蛋白，其涉及將化學(xué)信號從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。這些信號有助于控制幾種重要的細(xì)胞功能，包括細(xì)胞生長和分裂（增殖）、分化和細(xì)胞運動。p120-RasGAP蛋白的作用似乎對于血管系統(tǒng)的正常發(fā)育是必需的，但是還未有效理解。RASA1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生無功能的p120-RasGAP蛋白。這種蛋白質(zhì)的活性缺失破壞了發(fā)育過程中嚴(yán)格調(diào)節(jié)的化學(xué)信號傳導(dǎo)。然而，不清楚這些變化如何導(dǎo)致特定血管異常。

captopril response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

卡托普利敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡托普利敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608354 ；hpo_id:HP:0005306 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/。

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