【佳學基因檢測】放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

放射療法敏感性-毒性/ADR是英文radiotherapy response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做RSS Silver-Russell Dwarfism Silver-Russell syndrome SRS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止放射療法敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應當做放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）是一種生長障礙疾病，以出生前后生長緩慢為特征。患兒出生時體重低并且沒有按預期速度生長和增加體重（生長遲緩）。頭部生長正常，所以頭部相對于身體的其余部分異常大?；純汉苁?、食欲不振，一些患兒由于喂養(yǎng)困難有低血糖癥。Russell-Silver綜合征成年患者身材矮小。男性患者的平均身高約151厘米（4英尺，11英寸），女性患者的平均高度約140厘米（4英尺，7英寸）。 許多患兒臉小呈三角狀伴特殊面容，包括前額突出、下巴窄，小頜和口角下垂。該病的其它特征包括第五指異常彎曲、身體的某些部位不對稱或不均勻生長、消化系統(tǒng)異常。Russell-Silver綜合征會增加發(fā)育遲緩、言語和語言問題、學習困難的風險。

佳學基因radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）的確切發(fā)病率是未知的，但是該病癥受累者約為1/75,000至1/100,000。

radiotherapy response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）的遺傳原因是復雜的。該病通常由某些控制生長的基因的異常調(diào)節(jié)引起。研究集中于位于7號染色體和11號染色體的特定區(qū)域的基因。人們通常從父母各繼承每個染色體的一個拷貝。大多數(shù)基因的兩個拷貝在細胞中均表達（或稱“開啟”）。然而，一些基因僅表達從人的父親遺傳的拷貝（父本拷貝）。還有一些基因，只有從母親遺傳的拷貝（母本拷貝）被表達?；虮磉_中的這些親本特異性差異稱為“基因組印記”現(xiàn)象。7號染色體和11號染色體都有一些基因組通常發(fā)生基因組印記現(xiàn)象。涉及這些基因的異

radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Russell-Silver綜合征的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。通常，Russell-Silver綜合征可以在家庭中集中發(fā)生。在一些受影響的家庭中，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個細胞中一個拷貝的遺傳變化足以引起疾病。在其他家庭中，該病癥具有常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳是指在每個細胞中改變基因的兩個拷貝。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

放射療法敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，放射療法敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270685 hpo_id:HP:0000047 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。

放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)