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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做塞克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?

塞克爾綜合征2型是英文Seckel syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止塞克爾綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生長(zhǎng)異常。

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遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


塞克爾綜合征2型是英文Seckel syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止塞克爾綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于生長(zhǎng)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做塞克爾綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)?


Seckel綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病,其特征為生長(zhǎng)遲緩,小頭畸形伴智力障礙和特征性面部外觀(Borglum等,2001)。有關(guān)Seckel綜合征的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)SCKL1( 210600)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;尿道下裂;異位腎; Microglossia;前額傾斜;小牙; Cafe-au-lait spot;小腦發(fā)育不全;高亢的聲音;陰莖尿道下裂;身材矮小;第五指的Clinodactyly;很少有咖啡館的地方;溫和的全球發(fā)展延遲。該病臨床表征有:尿道下裂;異位腎;小舌畸形;額頭傾斜;小牙畸形;咖啡斑;小腦發(fā)育不全;高音調(diào)的聲音;陰莖型尿道下裂;嚴(yán)重的身材矮??;小手指屈指畸形;散發(fā)咖啡斑;輕度全面發(fā)育延遲。

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常染色體隱性遺傳病

塞克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,塞克爾綜合征2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:606744。

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