【佳學基因檢測】如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
皮爾森綜合征是英文Pierson syndrome的中文翻譯。該病是一種眼科、泌尿科、神經(jīng)系統(tǒng)基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止皮爾森綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常、生殖科、泌尿科眼睛、視覺疾病。
什么樣的人應當做皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？
皮爾森綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，包括先天性腎病綜合征伴彌漫性系膜硬化和明顯的眼部異常，包括睫狀體和瞳孔的微小萎縮和發(fā)育不全，以及其他異常。許多患者早期死亡，而那些存活的患者往往表現(xiàn)出神經(jīng)發(fā)育遲緩和視力喪失。佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)、明確了可以導致該病發(fā)生的基因因突變，并可以通過基因解碼技術將此病與其他具有類似特征的病人區(qū)別開來，從而進行針對性治療中，讓后代及二胎不再患病。攜帶有致病基因突變的人群會采用常染色體隱性遺傳的方式將此病沿著血緣關系傳遞一下。使后代具有小陰莖；蛋白尿；眼部異常；白內障；眼球震顫；血尿；高血壓；水腫；神經(jīng)反射消失；腦電圖異常；低蛋白血癥；偏癱/輕偏癱；虹膜發(fā)育不全。
佳學基因Pierson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
| Pierson Syndrome | 皮爾遜綜合征 |
| Microcoria-Congenital Nephrotic Syndrome | 小瞳孔先天性腎病綜合征 |
| Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome | 小瞳孔先天性腎病綜合征 |
| Microcoria - Congenital Nephrotic Syndrome | 小瞳孔-先天性腎病綜合征 |
| Microcoria - Congenital Nephrosis | 小瞳孔-先天性腎病 |
| Pierss | Pierss |
Pierson syndrome致病鑒定基因解碼
經(jīng)過佳學基.因解碼，以下基因突變后，會導致Pierson Syndrome疾病的發(fā)生。但是不同的基因的影響不同，患者所具有的征狀也不一樣。
| Laminin Subunit Beta 2 | Protein Coding | |
| Laminin Subunit Beta 1 | Protein Coding | |
| NPHS2 Stomatin Family Member, Podocin | Protein Coding | |
| NPHS1 Adhesion Molecule, Nephrin | Protein Coding | |
| Nidogen 1 | Protein Coding | |
| Agrin | Protein Coding | |
| Collagen Type IV Alpha 4 Chain | Protein Coding | |
| Collagen Type IV Alpha 3 Chain | Protein Coding | |
| Phospholipase C Epsilon 1 | Protein Coding |
Pierson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病。
Pierson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮爾森綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是：
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Disease Ontology DOID:0060852
OMIM 609049
KEGG H00576
MeSH C537185
NCIt C128145
MESH via Orphanet C537185
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ICD10 via Orphanet N04.8
UMLS via Orphanet C1836876
Orphanet ORPHA2670
MedGen C1836876
UMLS C1836876
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如何區(qū)分皮爾森綜合征基因解碼、基因檢測？
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
(責任編輯：佳學基因)
