【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇無手足畸形基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

無手足畸形是英文Acheiropodia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無手足畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無手足畸形基因解碼、基因檢測？

Acheiropody的特征是雙側(cè)先天性上肢和下肢截肢以及手腳發(fā)育不全。特定的畸形模式包括肱骨遠(yuǎn)端骨骺的有效截肢，脛骨骨干遠(yuǎn)端截肢，橈骨，尺骨，腓骨和腕骨，掌骨，t骨，跖骨和指骨的發(fā)育不全骨骼（Ianakiev等人，2001年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;形而上學(xué)的異常;腓骨發(fā)育不良;脛骨異常;尺骨異常;肱骨異常;沒有半徑;沒有手;沒有前臂;手的趾骨發(fā)育不全;上肢phocomelia;下肢peromelia;掌骨發(fā)育不良;沒有跖骨。該病臨床表征有：干骺端異常；腓骨發(fā)育不全；脛骨異常；尺骨異常；肱骨異常；橈骨缺如；手缺如；前臂缺如；手的指骨發(fā)育不全；上肢短肢畸形；下肢發(fā)育不全；掌骨發(fā)育不全；跖骨缺失。

佳學(xué)基因Acheiropodia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acheiropodia致病鑒定基因解碼

Acheiropodia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Acheiropodia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無手足畸形的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:200500；ICD編碼是Q74.8

怎樣選擇無手足畸形基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)