【佳學基因檢測】怎樣選擇Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Kearns-Sayre綜合征是英文Kearns-Sayre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy；KSS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Kearns-Sayre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測？

卡恩斯-塞爾綜合征（ Kearns-Sayre綜合征 ）是一種累及身體的某個部分（尤其是眼睛）的疾病。卡恩斯-塞爾綜合征的特點：通常出現(xiàn)在20歲以前，通過一些癥狀和體征可進行診斷；眼外肌麻痹，即眼外肌變?nèi)趸蚵楸韵魅跹矍蜻\動造成眼瞼下垂（上瞼下垂）；視網(wǎng)膜色素變性，由于視網(wǎng)膜背面的感光組織變性引起，而視網(wǎng)膜是負責感光成像的，視網(wǎng)膜病變可導致失明。此外，患者具有下列至少一個癥狀或體征：心臟傳導缺陷、共濟失調或腦脊液中蛋白水平異常高。 患者可能會有四肢肌無力、耳聾、腎病或認知功能退化（老年癡呆癥）等癥狀?；颊呱聿陌?，還可能患糖尿病。 當在顯微鏡下觀察患者染色的肌細胞時，觀察到肌細胞中含有過量的線粒體和不整紅邊纖維。 如果一個人有很多卡恩斯-塞爾綜合征的癥狀和體征，但不是所有的條件都滿足，就可能被診斷為眼外肌麻痹加。

佳學基因Kearns-Sayre syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Kearns-Sayre綜合征的患病率約為1/100000至3/100000。

Kearns-Sayre syndrome致病鑒定基因解碼

Kearns-Sayre綜合征是由線粒體缺陷引起的病癥，線粒體是細胞內(nèi)的結構，其使用氧將食物中的能量轉化為細胞可以使用的形式。這個過程稱為氧化磷酸化。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細胞核（核DNA）內(nèi)的染色體中，線粒體也有少量的自己的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA）。這類DNA含有許多正常線粒體功能所必需的基因。患有Kearns-Sayre綜合征的人具有單個，大量的mtDNA缺失，范圍從1,000至10,000個核苷酸。受累者中缺失的原因是未知的。引起Kearns-Sayre綜合征的mtDNA缺失導致線粒

Kearns-Sayre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病通常不是遺傳的，而是由受精后發(fā)生的體細胞突變引起的，這種變異稱為體細胞突變，僅存在于某些細胞中。這種疾病很少以線粒體模式遺傳，也叫母系遺傳，這種遺傳模式適用于mtDNA中含有的基因，因為卵細胞為發(fā)育中的胚胎提供線粒體，兒童只能從母親遺傳由mtDNA突變引起的疾病，每一代都可能發(fā)生這種疾病，男性和女性都可能患病，但父親不遺傳mtDNA相關疾病給孩子。

Kearns-Sayre syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kearns-Sayre綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:530000 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是H49.8

怎樣選擇Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)