【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

努南綜合征伴多發(fā)性黑子是英文Noonan syndrome with multiple lentigines的中文翻譯。這一疾病又叫做;努南綜合征合并多發(fā)性色素斑綜合征, LEOPARD syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止努南綜合征伴多發(fā)性黑子在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測(cè)？

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長(zhǎng)減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對(duì)某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血病（JMML; 607785）的風(fēng)險(xiǎn)增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病，估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動(dòng)延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；三角臉；長(zhǎng)人中；后旋耳；低位耳；頸蹼；短頸；下斜瞼裂；上瞼下垂。

佳學(xué)基因Noonan syndrome with multiple lentigines基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性遺傳病

Noonan syndrome with multiple lentigines的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，努南綜合征伴多發(fā)性黑子的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q87.1

怎樣選擇努南綜合征伴多發(fā)性黑子基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)