【佳學(xué)基因檢測(cè)】做耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型是英文otopalatodigital syndrome type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做cranioorodigital syndrome faciopalatoosseous syndrome FPO OPD syndrome, type 1 oto-palato-digital syndrome, type I Taybi syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型基因解碼、基因檢測(cè)？

耳腭指綜合征1型【耳-腭-指(趾)綜合癥1型，OPD1綜合癥】是一種疾病，主要癥狀是骨骼發(fā)育異常。該疾病是耳腭指綜合征的其中一種，耳腭指綜合征是一系列疾病，包括耳腭指綜合征2型，額骨骺發(fā)育異常，Melnick-Needles綜合征。通常，耳腭指綜合征會(huì)引起聽力喪失，這是由于耳朵聽小骨發(fā)育畸形（聽小骨）所致，患者會(huì)有上顎（腭）發(fā)育方面的問題，手指和/或腳趾（腳趾）骨骼也會(huì)出現(xiàn)異常。 耳腭指綜合征1型是耳腭指綜合征這一系列疾病中賊輕度的一類。該類型疾病的患者，通常具有典型的面部特征，包括眼距寬，且雙眼下斜，眉骨突出，鼻子小，扁平?；颊咭矔?huì)喪失聽力，還會(huì)有胸部畸形?；颊呤种负湍_趾都會(huì)出現(xiàn)畸形，如指尖較鈍，呈方形（鏟狀），拇指和大腳趾均比較短，并且通常是第二根腳趾較長(zhǎng)。 患者可能會(huì)有先天性上顎開裂（腭裂HP:0000175）。他們四肢可能會(huì)呈現(xiàn)輕度的弓形彎曲，有些關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍較小。耳腭指綜合征1型的患者可能會(huì)比家庭其他成員的身材稍微矮小。該病的女性患者可能僅有一些典型的面部特征，而男性患者通常會(huì)比女性患者有更嚴(yán)重的癥狀和體征。

佳學(xué)基因otopalatodigital syndrome type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

耳腭指綜合征1型（OPD1）是罕見疾病，患病率少于1/100,000。 其具體發(fā)病率未知。

otopalatodigital syndrome type 1致病鑒定基因解碼

FLNA基因突變導(dǎo)致耳腭指綜合征1型（OPD1）。FLNA基因編碼了細(xì)絲蛋白A（Filamin A），該蛋白有助于構(gòu)建蛋白質(zhì)絲網(wǎng)（細(xì)胞骨架），形成細(xì)胞結(jié)構(gòu)并使它們具有彈性和可以移動(dòng)。 細(xì)絲蛋白A結(jié)合肌動(dòng)蛋白，幫助肌動(dòng)蛋白形成細(xì)絲網(wǎng)絡(luò)構(gòu)成細(xì)胞骨架。 細(xì)絲蛋白A還將肌動(dòng)蛋白連接到許多其它蛋白質(zhì)上以在細(xì)胞內(nèi)執(zhí)行各種功能。在少數(shù)患者中已經(jīng)鑒定出FLNA基因的突變。這些突變都導(dǎo)致細(xì)絲蛋白A的“肌動(dòng)蛋白結(jié)合區(qū)域”發(fā)生改變。與該病有關(guān)的突變被稱為“功能獲得性突變”，因?yàn)樗鼈兯坪踉鰪?qiáng)了細(xì)絲蛋白A的活性或賦予蛋白質(zhì)新的、非

otopalatodigital syndrome type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

otopalatodigital syndrome type 1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:311300 hpo_id:HP:0000175；ICD編碼是Q87.0

做耳腭指(趾)綜合癥先進(jìn)型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)