【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙是英文primary ciliary dyskinesia的中文翻譯。這一疾病又叫做;纖毛不動(dòng)綜合征,原發(fā)性睫運(yùn)動(dòng)障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙-23是由于纖毛運(yùn)動(dòng)缺陷引起的常染色體隱性遺傳疾病。受影響的人有呼吸窘迫和反反復(fù)作的上下呼吸道感染，他們經(jīng)常發(fā)生支氣管擴(kuò)張。大約50％的患者有側(cè)位或側(cè)位缺陷。呼吸道纖毛的超微結(jié)構(gòu)分析顯示外動(dòng)力纖維組的缺陷（Hjeij等，2013總結(jié)）。對(duì)于原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)244400.臨床特征：常染色體隱性遺傳;反復(fù)性中耳炎;支氣管擴(kuò)張;慢性支氣管炎;反復(fù)性鼻竇炎;纖毛運(yùn)動(dòng)障礙;鼻炎;異位;由于纖毛清除缺陷引起的呼吸功能不全。該病臨床表征有：反反復(fù)作型中耳炎；支氣管擴(kuò)張；慢性支氣管炎；反復(fù)性鼻竇炎；纖毛運(yùn)動(dòng)異常；鼻炎；纖毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

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常染色體隱性遺傳病

primary ciliary dyskinesia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:615451；ICD編碼是Q34.8

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話(huà)4001601189直接預(yù)約，也可以訪(fǎng)問(wèn)jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過(guò)佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢(xún)解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)