【佳學(xué)基因檢測】Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Rubinstein-Taybi綜合征是英文Rubinstein-Taybi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rubinstein-Taybi綜合征, 大拇指綜合征, 巨指( 趾) 綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rubinstein-Taybi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測？

Rubinstein-Taybi綜合征（RSTS）具有獨(dú)特的面部特征，寬大且通常有角度的拇指和大腳趾，身材矮小，以及中度至重度智力殘疾。特征性的顱面特征是下垂的瞼裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼臉的微笑和爪尖。產(chǎn)前生長通常是正常的;然而，身高，體重和頭圍百分位數(shù)在生命的賊初幾個月迅速下降。肥胖可能發(fā)生在兒童期或青春期。智商分?jǐn)?shù)從25到79;平均智商在36到51之間。其他可變的發(fā)現(xiàn)是coloboma，白內(nèi)障，先天性心臟缺陷，腎臟異常和隱睪癥。臨床特征：狹窄的腭;后縮;齲齒;牙齒咬合不正;覆。該病臨床表征有：上腭狹窄；下頜后縮；齲齒；牙齒錯位咬合；縱向過咬合。

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Rubinstein-Taybi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Rubinstein-Taybi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rubinstein-Taybi綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613684；ICD編碼是Q87.2

Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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