【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耳髁狀突綜合癥1型是英文Auriculocondylar syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止耳髁狀突綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Auriculocondylar綜合征（ARCND），也稱(chēng)為“問(wèn)號(hào)耳綜合征”或“dysgnathia complex”，是一種常染色體顯性遺傳性顱面畸形綜合征，其特征為高度可變的下頜骨異常，包括輕度至重度小頜畸形，常伴有顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，腭裂和一個(gè)獨(dú)特的耳朵畸形，包括從外耳分離小葉，給出問(wèn)號(hào)的外觀。其他經(jīng)常描述的特征包括突出的臉頰，杯狀和后旋轉(zhuǎn)的耳朵，耳前標(biāo)簽和微小癥狀（Rieder等人，2012年摘要）。關(guān)于auriculocondylar綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)ARCND1（602483）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;腭裂;圓臉;牙齒咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暫停;上部螺旋的上覆;下頜髁突發(fā)育不良;下頜骨髁突發(fā)育不全;在耳廓的上部裂開(kāi);塑性?xún)?yōu)良螺旋;言語(yǔ)清晰度困難;顳下頜關(guān)節(jié)異常;頭圍增加;前開(kāi)口咬合。該病臨床表征有：舌后墜；腭裂；圓臉；牙齒錯(cuò)位咬合；阻塞性睡眠呼吸暫停；耳輪異常；下頜骨髁發(fā)育不全；下頜骨髁發(fā)育不全；上部耳廓裂；耳輪上部發(fā)育不全；清晰復(fù)印困難；顳下頜關(guān)節(jié)異常；前牙開(kāi)咬。

佳學(xué)基因Auriculocondylar syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Auriculocondylar syndrome 1致病鑒定基因解碼

Auriculocondylar syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

耳髁狀突綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳髁狀突綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614669。

耳髁狀突綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)