【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

LIM域ONLY-1多態(tài)性是英文LIM DOMAIN ONLY-1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止LIM域ONLY-1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

由該基因編碼的蛋白質(zhì)是在ATP依賴性DNA連接酶，它能連接雙鏈多聚脫氧核苷酸斷裂的單鏈。 該蛋白質(zhì)對(duì)于V（D）J重組、通過(guò)非同源末端連接（NHEJ）修復(fù)DNA雙鏈斷裂（DSB）是必需的。 該蛋白與X射線修復(fù)交叉互補(bǔ)蛋白4（XRCC4）形成復(fù)合物，并進(jìn)一步與DNA依賴性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用。 已知XRCC4和DNA-PK都需要NHEJ。 該蛋白與XRCC4形成的復(fù)合物的晶體結(jié)構(gòu)已知。 這個(gè)基因的缺陷會(huì)導(dǎo)致LIG4綜合征。 已經(jīng)觀察到編碼相同蛋白質(zhì)的剪接轉(zhuǎn)錄物變體。LIG4綜合征（LIG4S）：以免疫缺陷，發(fā)育和生長(zhǎng)遲緩為特征。患者表現(xiàn)出不尋常的面部特征，小頭畸形，生長(zhǎng)和/或發(fā)育遲緩，全血細(xì)胞減少和各種皮膚異常。 [MIM：606593]。嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷常染色體隱性T細(xì)胞陰性/ B細(xì)胞陰性/ NK細(xì)胞陽(yáng)性，對(duì)電離輻射敏感（RSSCID）：一種嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷，一種遺傳和臨床異質(zhì)的罕見先天性疾病，其特征是體液和細(xì)胞介導(dǎo)的免疫，白細(xì)胞減少和低或不存在抗體水平的損害。患有嬰兒期的機(jī)會(huì)性生物反復(fù)持續(xù)感染的患者。所有類型SCID的共同特征是由于T細(xì)胞發(fā)育缺陷而缺乏T細(xì)胞介導(dǎo)的細(xì)胞免疫。受RS-SCID影響的個(gè)體顯示編碼關(guān)節(jié)形成和完成V（D）J重組所必需的DNA修復(fù)機(jī)制中的缺陷。來(lái)自這些患者的細(xì)胞子集顯示出增加的放射敏感性。 [MIM：602450]。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，LIM域ONLY-1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做LIM域ONLY-1多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)