【佳學(xué)基因檢測】線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型是英文Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型基因解碼、基因檢測？

Mitchell-Riley綜合征的特征是新生兒糖尿病，胰腺發(fā)育不全，腸閉鎖和膽囊發(fā)育不全或發(fā)育不全。 Mitchell-Riley綜合征與Martinez-Frias綜合征（601346）之間存在相當(dāng)大的表型重疊，后者的特征是除新生兒糖尿病外的Mitchell-Riley綜合征的特征，并且包括一些患者的氣管食管瘺（Smith等， 2010）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;糖尿病;膽汁淤積;腹瀉;吸收不良;十二指腸閉鎖;腸旋轉(zhuǎn)不良;高膽紅素血癥;高血糖;空腸閉鎖;膽道閉鎖;腸閉鎖。該病臨床表征有：糖尿??；膽汁淤積；腹瀉；吸收不良；十二指腸閉鎖；腸旋轉(zhuǎn)不良；高膽紅素血癥；高血糖；空腸閉鎖；膽道閉鎖；腸閉鎖。

佳學(xué)基因Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4致病鑒定基因解碼

Mitochondrial complex v (atp synthase) deficiency, nuclear type 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615710。

線粒體復(fù)合體v（atp合酶）缺陷核型4型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)