【佳學基因檢測】嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

嵌合體非整倍體綜合征2型是英文Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嵌合體非整倍體綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測？

馬賽克雜色非整倍性綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是生長不良和表型變異，如面部畸形和先天性心臟缺陷，與細胞分裂缺陷引起的鑲嵌性非整倍性相關（Snape等，2011）。參見MVA1（257300），由染色體15q15上BUB1B基因（602860）的突變引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;拉長著臉;甲狀腺功能減退癥;生長激素缺乏癥; Cafe-au-lait spot;心房間隔缺損;主動脈瓣關閉不全;主動脈瓣下狹窄;正面指責;肺葉分離異常;十二指腸閉鎖;睡眠呼吸暫停;短瞼裂。該病臨床表征有：長臉；甲狀腺功能減退癥；生長激素缺乏癥；咖啡斑；主動脈瓣反流；主動脈基部狹窄；前額突出；肺分葉異常；十二指腸閉鎖；睡眠呼吸暫停；短瞼裂。

佳學基因Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2致病鑒定基因解碼

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

嵌合體非整倍體綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嵌合體非整倍體綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614114。

嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)