【佳學(xué)基因檢測】嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嵌合體非整倍體綜合征2型是英文Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止嵌合體非整倍體綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測？

馬賽克雜色非整倍性綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是生長不良和表型變異，如面部畸形和先天性心臟缺陷，與細(xì)胞分裂缺陷引起的鑲嵌性非整倍性相關(guān)（Snape等，2011）。參見MVA1（257300），由染色體15q15上BUB1B基因（602860）的突變引起。臨床特征：常染色體隱性遺傳;拉長著臉;甲狀腺功能減退癥;生長激素缺乏癥; Cafe-au-lait spot;心房間隔缺損;主動脈瓣關(guān)閉不全;主動脈瓣下狹窄;正面指責(zé);肺葉分離異常;十二指腸閉鎖;睡眠呼吸暫停;短瞼裂。該病臨床表征有：長臉；甲狀腺功能減退癥；生長激素缺乏癥；咖啡斑；主動脈瓣反流；主動脈基部狹窄；前額突出；肺分葉異常；十二指腸閉鎖；睡眠呼吸暫停；短瞼裂。

佳學(xué)基因Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2致病鑒定基因解碼

Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

嵌合體非整倍體綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嵌合體非整倍體綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614114。

嵌合體非整倍體綜合征2型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)