【佳學基因檢測】做短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指是英文Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指基因解碼、基因檢測？

一種短肋胸椎發(fā)育異常，一組常染色體隱性纖毛病，其特征為胸廓縮窄，肋骨短縮，管狀骨縮短，髖臼頂“三叉”外觀。 可能有多指畸形。 非骨骼受累可包括唇裂/腭裂以及主要器官如腦，眼睛，心臟，腎臟，肝臟，胰腺，腸和生殖器的異常。 由于繼發(fā)于嚴格限制胸腔的呼吸功能不全，某些形式的疾病在新生兒期是致命的，而其他形式可以存活。 疾病譜涵蓋Ellis-van Creveld綜合征，窒息性胸椎營養(yǎng)不良（Jeune綜合征），Mainzer-Saldino綜合征和短肋多指綜合征。該病臨床表征有：隱睪；外陰性別不明；腎發(fā)育低下；面容粗糙；小退縮下頜；眼距過寬；鼻子突出；胎生牙齒；短肋骨；胸窄；橫位肋骨；臍膨出；鐘形胸。

佳學基因Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly致病鑒定基因解碼

Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616300。

做短肋胸椎發(fā)育不良14型有多指基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)