【佳學(xué)基因檢測(cè)】唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

唾液酸貯積癥是英文sialic acid storage disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Congenital Lipomatosis of Pancreas Metaphyseal chondrodysplasia, Shwachman type SDS Shwachman-Bodian-Diamond syndrome Shwachman-Bodian syndrome Shwachman-Diamond-Oski Syndrome Shwachman syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止唾液酸貯積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Shwachman-Diamond綜合征是一種遺傳性疾病，影響身體的許多部位，特別是骨髓、胰腺和骨骼系統(tǒng)。 骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細(xì)胞，包括紅細(xì)胞，其攜帶氧到身體的組織，白細(xì)胞，抵抗感染和血小板，這是正常血液凝固所必需的。在Shwachman-Diamond綜合征中，骨髓功能障礙，不產(chǎn)生一些或所有類(lèi)型的白細(xì)胞。中性粒細(xì)胞（賊常見(jiàn)的白細(xì)胞類(lèi)型）的短缺導(dǎo)致中性粒細(xì)胞減少癥。大多數(shù)患有Shwachman-Diamond綜合征的人至少偶發(fā)中性粒細(xì)胞減少癥，這使得他們更易于感染，諸如肺炎，反復(fù)性耳部感染（中耳炎）和皮膚感染。較不常見(jiàn)的是，骨髓異常導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏（貧血），這導(dǎo)致疲勞和虛弱，或血小板數(shù)量減少（血小板減少癥），這可導(dǎo)致容易瘀傷和異常出血。 Shwachman-Diamond綜合征患者患有與功能障礙的骨髓有關(guān)的幾種嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。具體來(lái)說(shuō)，它們患有發(fā)育骨髓增生異常綜合征（MDS）和影響血細(xì)胞產(chǎn)生的再生障礙性貧血以及被稱(chēng)為急性骨髓性白血?。ˋML）的血液形成組織癌癥的機(jī)會(huì)高于平均。 Shwachman-Diamond綜合征也影響胰腺，胰腺是在消化中起重要作用的器官。該器官的主要功能之一是產(chǎn)生有助于分解和使用來(lái)自食物中營(yíng)養(yǎng)素的酶。在大多數(shù)有Shwachman-Diamond綜合征的嬰兒中，胰腺不能產(chǎn)生足夠的這些酶。這種疾病稱(chēng)為胰腺功能不全。有胰腺功能不全的嬰兒在消化食物和吸收生長(zhǎng)所需營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的過(guò)程中遇到麻煩。因此，它們通常肥胖，糞便（steaterrhea）臭，生長(zhǎng)緩慢且體重增加（生長(zhǎng)不良），并經(jīng)歷營(yíng)養(yǎng)不良。在Shwachman-Diamond綜合征患者中，胰腺功能不全通常隨年齡增加而改善 骨骼異常是Shwachman-Diamond綜合征的另一個(gè)常見(jiàn)特征。許多患者具有骨形成和生長(zhǎng)問(wèn)題，賊常影響髖和膝蓋。低骨密度也經(jīng)常與該病相關(guān)。一些嬰兒出生時(shí)有狹窄的肋骨和短肋骨，這可能導(dǎo)致危及生命的呼吸問(wèn)題。骨骼異常和緩慢生長(zhǎng)一起導(dǎo)致大多數(shù)患者身材矮小。 Shwachman-Diamond綜合征的并發(fā)癥可以影響身體的其它幾個(gè)部分，包括肝臟，心臟，內(nèi)分泌系統(tǒng)（其產(chǎn)生激素），眼睛，牙齒和皮膚。此外，研究表明，Shwachman-Diamond綜合征可能與言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展有關(guān)，如坐，站立和行走。

佳學(xué)基因sialic acid storage disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Shwachman-Diamond綜合征患病率不明。在科學(xué)研究中報(bào)道了幾百例。

sialic acid storage disease致病鑒定基因解碼

在約90%的具有Shwachman-Diamond綜合征特征的人中已經(jīng)鑒定出SBDS基因突變。該基因編碼了一種功能未知的蛋白，在全身細(xì)胞中表達(dá)。研究人員懷疑SBDS蛋白可能影響RNA加工。該蛋白質(zhì)還參與構(gòu)建核糖體。尚不清楚SBDS突變?nèi)绾螌?dǎo)致Shwachman-Diamond綜合征的主要體征和癥狀。在沒(méi)有發(fā)現(xiàn)SBDS突變的情況下，該病癥的原因未知。

sialic acid storage disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

唾液酸貯積癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，唾液酸貯積癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:260400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/。

唾液酸貯積癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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