【佳學(xué)基因檢測(cè)】CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?；o酶A脫氫酶是英文short-chain acyl的中文翻譯。這一疾病又叫做growth retardation-Rieger anomaly lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature short stature-hyperextensibility-Rieger anomaly-teething delay SHORT syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?；o酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測(cè)？

身材矮小，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，疝氣，眼球凹陷，Rieger異常和出牙延遲的首字母縮寫(xiě)為SHORT,俗稱(chēng)SHORT綜合征，這是一種影響身體多部位的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)SHORT綜合癥受累者出生時(shí)身體小，童年時(shí)期體重增長(zhǎng)緩慢。成人受累者同其他家庭成員相比身材趨于矮小。許多受累者皮下脂肪萎縮，主要體現(xiàn)在面部，手臂和胸部。具有脂肪缺乏、瘦 、皮膚褶皺、皮下血管可見(jiàn)癥狀的受累者看起來(lái)比其生理年齡大。這一外表過(guò)度衰老的癥狀被叫做早衰樣。大多數(shù)SHORT綜合征受累者面部特征獨(dú)特。表現(xiàn)為三角臉伴前額突出和眼深陷，鼻孔薄，嘴角下吊，下巴小。受累者常常眼睛異常，特別是Rieger異常，該異常影響眼睛前部的結(jié)構(gòu)。Rieger異常與青光眼和視力喪失有關(guān)。一些SHORT綜合征受累者存在牙齒畸形，如幼兒期出牙延遲，小齒，少齒，以及牙齒表面缺少保護(hù)性覆蓋物（釉質(zhì)）。SHORT綜合征受累者的其它癥狀和體征已被報(bào)道，包括免疫系統(tǒng)異常，被稱(chēng)作腎鈣化的腎臟疾，聽(tīng)力喪失，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展和腹股溝疝。一些受累者存在血糖調(diào)節(jié)問(wèn)題，包括抗胰島素和糖尿病。大多數(shù)SHORT受累者智力正常，僅有少數(shù)受累者被報(bào)道有輕度認(rèn)知障礙或童年期語(yǔ)言發(fā)育延遲。

佳學(xué)基因short-chain acyl基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

SHORT綜合征是一種罕見(jiàn)病;患病率未知。全世界只報(bào)告了少數(shù)受累的個(gè)人和家庭。

short-chain acyl致病鑒定基因解碼

SHORT綜合征是由PIK3R1基因突變引起的。該基因編碼了PI3K的酶亞基，該酶在細(xì)胞內(nèi)化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用。PI3K信號(hào)傳導(dǎo)對(duì)于許多細(xì)胞活性很重要，包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂，細(xì)胞遷移，新蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，細(xì)胞內(nèi)材料的轉(zhuǎn)運(yùn)和細(xì)胞存活。研究表明，PI3K信號(hào)傳導(dǎo)可能參與調(diào)節(jié)幾種激素——包括控制血糖水平胰島素。PI3K信號(hào)還可以在脂肪細(xì)胞的成熟中起作用。PIK3R1基因突變改變了亞基的結(jié)構(gòu)，這降低了PI3K參與細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)的能力。研究人員正在努力確定這些變化如何導(dǎo)致SHORT綜合征的具體特征。PI3K在胰島素活性中的

short-chain acyl基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SHORT綜合征具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的改變的PIK3R1基因足以引起該病癥。在大多數(shù)病例中，該病癥來(lái)自基因中的新突變，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。在其他病例中，受累者從一個(gè)受累的父代繼承突變。

CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈酰基輔酶A脫氫酶的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?；o酶A脫氫酶的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:269880 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/short/。

CoAdehydrogenasedeficiency-短鏈?；o酶A脫氫酶基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)