【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征是英文Neurofibromatosis-Noonan syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測？

努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對普遍的先天性遺傳疾病，估計發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運動延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個體有患青少年骨髓單核細胞白血病的風險——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細胞過度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；低位后旋轉(zhuǎn)耳；短頸；胸廓的異常；高位雞胸；咖啡斑；腋窩雀斑；肌無力；特定的學(xué)習障礙；巨腦；肥厚性心肌?。缓蟀l(fā)際低；脊柱側(cè)彎；肘外翻；鼻唇溝突出。

佳學(xué)基因Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Neurofibromatosis-Noonan syndrome致病鑒定基因解碼

Neurofibromatosis-Noonan syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Neurofibromatosis-Noonan syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601321；ICD編碼是Q87.1

神經(jīng)纖維瘤病-Noonan綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學(xué)基因)