【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卡彭綜合征是英文Carpenter syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止卡彭綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Carpenter綜合征是一種特征為某些顱骨過(guò)早融合（顱縫早閉），手指和腳趾異常以及其他發(fā)育問(wèn)題的病癥。顱縫早閉可防止顱骨正常生長(zhǎng)，經(jīng)常使頭部呈現(xiàn)尖銳的外觀（頭顱）。在嚴(yán)重受影響的個(gè)體中，顱骨的異常融合導(dǎo)致稱為立體顱骨的畸形。顱縫早閉可導(dǎo)致頭部和面部?jī)蓚?cè)之間的差異（顱面不對(duì)稱）。顱骨的早期融合可以影響大腦的發(fā)育并導(dǎo)致顱內(nèi)壓力增加（顱內(nèi)壓）。顱骨的過(guò)早融合可導(dǎo)致Carpenter綜合征患者的幾種特征性面部特征。獨(dú)特的面部特征可能包括扁平的鼻梁，眼睛向外指向下方的眼角（向下傾斜的瞼裂），耳朵低矮且形狀異常，上下頜發(fā)育不全，眼睛形狀異常。一些受影響的個(gè)體也有牙齒異常，包括小的初級(jí)（嬰兒）牙齒。視力問(wèn)題也經(jīng)常發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;輸尿管積水;腎積水; Brachycephaly;短脖子; Microcornea; Telecanthus;視神經(jīng)萎縮;性早熟; Brachydactyly綜合征;指畸形;肥胖;臍疝;臍膨出。該病臨床表征有：隱睪；輸尿管積水；腎積水；短頭畸形；短頸；小角膜；內(nèi)眥距過(guò)寬；視神經(jīng)萎縮；性早熟；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；肥胖；臍疝；臍膨出。

佳學(xué)基因Carpenter syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Carpenter syndrome致病鑒定基因解碼

Carpenter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Carpenter syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡彭綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:201000；ICD編碼是Q87.0

如何做卡彭綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)