【佳學基因檢測】白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

兒科遺傳病基因檢測導讀：
遺傳病基因檢測包括一種罕見病、基因病。這種遺傳性疾病具有多種疾病表征：白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測。佳學基因通過基因解碼技術提高了基因檢測的正確度和檢出率。

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的遺傳特點：

OMIM：

遺傳：
常染色體隱性隱性
X-連鎖遺傳

HPO：

白質腦病，關節(jié)炎，結腸炎和低聚球蛋白血癥：
遺傳 x連鎖遺傳常染色體隱性遺傳

分類：

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥基因檢測的疾病類別：
全球：罕見疾病，遺傳性疾病，基因病

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥國際數(shù)據(jù)庫信息交換代碼：

OMIM 608809

MedGen C1837329

通過HPO的SNOMED-CT 1023001 111007000 123785006
UMLS C1837329

白細胞性腦病 ，關節(jié)炎，結腸炎和低聚球蛋白血癥，也稱為 LACH，與炎癥性腸病和結腸炎有關，并且具有包括呼吸暫停在內的癥狀。白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥會影響到的組織器官包括 b細胞，骨骼和骨骼肌，相關的表型包括肌肉張力低下和不成茁狀成長。

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的其他臨床癥狀：

成長其他：
不能茁壯成長

骨骼：
關節(jié)炎

免疫學：
中性粒細胞減少癥
低球蛋白血癥
減少b細胞
頻繁感染

皮膚、指甲、頭發(fā)、皮膚：
皮炎
彌漫性紅斑斑丘疹

頭和頸：
小頭畸形，后天

腹部胃腸道：
吞咽困難
慢性胃炎
炎性腸病
腹瀉，嚴重，吸收不良的
易碎十二指腸

呼吸道：
呼吸暫停

神經系統(tǒng)、中樞神經系統(tǒng)：
白質腦病
低滲癥
腦室擴大
髓鞘減少
痙攣性四肢癱瘓更多

頭、脖子、眼睛：
眼球震顫，水平

實驗室異常：
紅細胞沉降率增加（ESR）

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥遺傳病的基因檢測
不同的基因檢測所檢測的范圍不一樣，價格不一樣，檢測后的售后和解讀也不一樣。佳學基因采用基因解碼技術，分析解碼了白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥產生的基因原因，長期致力于白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥致病基因鑒定，為生育和婚戀提供正確的基因檢測指導。解讀更貼近患者的心聲、更有利于醫(yī)生的臨床診斷。如果萬一您的醫(yī)生還沒有使用過佳學基因白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的服務，請向您的醫(yī)生鄭重推薦佳學基因，并提出您的要求。一般來說，出色的醫(yī)生會聽從您的建議。

(責任編輯：佳學基因)

【佳學基因檢測】白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的遺傳特點：

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HPO：

分類：

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥國際數(shù)據(jù)庫信息交換代碼：

白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的其他臨床癥狀：

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白質腦病、關節(jié)炎、結腸炎和低丙種球蛋白血癥的其他臨床癥狀：