【佳學基因檢測】肥胖：基因解碼基因檢測找根源，標本兼治

在近幾十年的基因解碼研究中，《人體形態(tài)表征的基因解碼》結(jié)果表明，人體內(nèi)的基因序列，是人體體重變異的40%-50%的發(fā)生原因?；蛐畔⒔y(tǒng)計學表明，這些遺傳因素在正體重的個體中的所占的比例較低，約為約30%。但是在肥胖和嚴重肥胖個體亞群體的比例顯著提高，占約60%-80%。不同的BMI等級，遺傳因素的差異性的認識是肥胖機理和控制過程的一個重要進步?？刂企w重指數(shù)后，異位脂肪和脂肪分布特征的遺傳力水平在30%到55%之間。至少15個基因的缺陷是單基因肥胖病例的原因，主要是由于瘦素-黑素皮質(zhì)素信號通路的缺陷。大約三分之二的BMI的遺傳因素可歸因于常見的DNA變異，這通常以基因的多態(tài)性的形式出現(xiàn)，而低頻率和罕見變異解釋是另外的肥胖產(chǎn)生的原因。低頻和罕見變異常常需要借助于致病基因鑒定基因解碼進行發(fā)現(xiàn)。隨著肥胖相關(guān)基因變異序列的增加，等位基因效應(yīng)大小逐漸減小，大多數(shù)影響B(tài)MI增加或減少的等位基因?qū)w重的貢獻只有幾克或更少。促進肥胖的等位基因?qū)φｓw重個體的影響賊小，但對易肥胖個體的影響更大，表明外顯率更高；但是，明確效應(yīng)大的等位基因是肥胖產(chǎn)生的結(jié)果還是肥胖發(fā)生的原因成為基因解碼的一個重要關(guān)注點。由于成千上萬的DNA變異共同了肥胖的遺傳風險，這是基于基因解碼信息的肥胖預(yù)防和治療成為一項重大的醫(yī)學挑戰(zhàn)。

肥胖仍然是一個主要的公共衛(wèi)生問題。20歲及以上成年人的肥胖患病率，是用BMI≥30 kg/m2來進行定義的，2000年達到30.5%，15年后達到39.8%。目前在中國大約有超過2億人中國人患有肥胖癥。年輕人（2-19歲）的情況中也同樣令人擔憂，患病率從2000年的13.9%上升到2016年的18.5%。成年人嚴重肥胖（BMI>40）的患病率以更驚人的速度增長，從2000年的3.9%上升到2010年的6.6%。大約十年前，中國有近4000萬人被診斷為嚴重肥胖。重要的是，BMI>50病例的患病率以更快的速度增加。正如賊近的一些項目所顯示的那樣，未來看起來很黯淡。據(jù)估計，到2050年，全球50%的成年人成年人口將有肥胖癥。BMI>35將是女性、非西班牙裔、黑人和低收入成年人中賊常見的BMI類別。值得注意的是，肥胖流行病在世界農(nóng)村地區(qū)越來越明顯。

關(guān)于肥胖原因的研究已有大約100年的歷史。1923年，達文波特（Davenport）新穎報道了對體重和體型遺傳（包括肥胖）的新穎科學研究。他測量了528對父母的身高和體重以及986個男性和746只女性后代，其中606人為成年。

根據(jù)體重除以身高的平方（奎特萊特指數(shù)，我們現(xiàn)在稱之為BMI），他使用5類BMI分類探索了從父母到子代之間的性狀分離模式。他發(fā)現(xiàn)了一些證據(jù)，證明父母的體重對成年子女的影響。然而，就體重而言，所有五類婚配都會產(chǎn)生高度多樣化的子代。例如，當父母雙方都是肥胖癥時，肥胖父母的后代要么是正常體重，要么是超重者或者是肥胖者，但是沒有一個是瘦或者是非常瘦的情況。

《肥胖癥發(fā)生的基因原因及其解決方案——體重基因檢測》對肥胖易感基因的基因解碼進展進行了綜述。也分享了肥胖遺傳學研究的經(jīng)驗教訓。不僅介紹了單基因缺陷對肥胖風險的影響，也介紹了對肥胖的預(yù)防方法。常見和低頻基因組變異序列的肥胖易感性的影響主要是來自全基因組關(guān)聯(lián)研究積累的證據(jù)。