【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥基因檢測(cè)與常見(jiàn)的單核苷酸多態(tài)性

等位基因單核苷酸多態(tài)性（SNP）的基因信息基礎(chǔ)

在我們關(guān)注人類差異的過(guò)程中，很容易忽視人類之間巨大的基因相似性。人類基因組測(cè)序在21世紀(jì)初完成，結(jié)果發(fā)現(xiàn)人類約99.5%相同。盡管如此相似，整個(gè)學(xué)科，如CSD，圍繞著個(gè)體差異的研究如雨后春筍般涌現(xiàn)，從基因信息的角度來(lái)看，這是由人類基因中不到0.5%基因序列引起的。

令人感興趣的是，人類的所有基因的變化形式都是從“突變”開(kāi)始的，也就是DNA合成中的“錯(cuò)誤”，例如在鳥嘌呤的地方了插入腺嘌呤。幾十萬(wàn)年來(lái)，選擇作用于具有突變的個(gè)體。如果它們能夠繁殖，突變個(gè)體的數(shù)量就會(huì)增加。這種等位基因變異導(dǎo)致了眼睛顏色、血型和咖啡因代謝速度等方面的差異。從語(yǔ)義上講，一旦1%或更多的人群發(fā)生了特定的突變，該突變就被命名為“變體”或“多態(tài)性”。換言之，昨天的變異已經(jīng)成為今天的常見(jiàn)變異。

佳學(xué)基因在上一篇文章中重點(diǎn)討論了可以導(dǎo)致疾病癥狀產(chǎn)生的不常見(jiàn)突變，這里重點(diǎn)要討論的是被認(rèn)為與許多其他遺傳和環(huán)境因素共同導(dǎo)致自閉癥疾病癥狀出現(xiàn)的的常見(jiàn)等位基因變異。人類中這種常見(jiàn)的遺傳變異在遺傳學(xué)文獻(xiàn)中經(jīng)常被稱為單核苷酸多態(tài)性，或者是簡(jiǎn)單的稱之為SNP（發(fā)音為“snips”）。據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)，在人體基因組中，每300-1000個(gè)堿基中（A、C、G或T）中就有一個(gè)SNP；總之，SNP是一種小的遺傳差異，不被視為突變，因?yàn)樗鼈冊(cè)谌巳褐械念l率相對(duì)較高，并且缺乏相關(guān)的癥狀學(xué)，至少在單獨(dú)存在時(shí)，不會(huì)導(dǎo)致癥狀的出現(xiàn)。

單核苷酸多態(tài)性與自閉癥基因檢測(cè)的相關(guān)性

通過(guò)一項(xiàng)稱為全基因組關(guān)聯(lián)研究（簡(jiǎn)稱GWAS）的基因解碼方法，發(fā)現(xiàn)大量SNP與自閉癥相關(guān)。具體而言，該研究方法比較了大量個(gè)體中SNP的存在頻率，包括有自閉癥的和沒(méi)有自閉癥的。與非孤獨(dú)癥對(duì)照組相比，在孤獨(dú)癥患者中常見(jiàn)的基因序列變化為孤獨(dú)癥表型的基因原因提供了各種可能的解釋。盡管這類研究可能具有作用，但這些關(guān)聯(lián)不一定是因果關(guān)系，當(dāng)自閉癥和非自閉癥群體之間的種族背景等關(guān)鍵因素沒(méi)有受到很好的控制的話。

將孤獨(dú)癥與一些常見(jiàn)的變異聯(lián)系起來(lái)，有助于解釋孤獨(dú)癥在家庭中聚集的趨勢(shì)。事實(shí)上，據(jù)報(bào)道，在沒(méi)有確定遺傳綜合征的孤獨(dú)癥兒童的兄弟姐妹中，再有一個(gè)孤獨(dú)癥孩子的幾率估計(jì)為18.7%，這可能是因它們有共同的基因和家庭環(huán)境。相反，如果是生殖細(xì)胞中出現(xiàn)的新突變導(dǎo)致的自閉癥，無(wú)論是通過(guò)DNA復(fù)制還是重組，都不太可能再次發(fā)生，在這種情況下，再生下另一個(gè)自閉癥孩子的可能性與普通人群相似。

對(duì)自閉癥患者進(jìn)行常見(jiàn)變異的基因檢測(cè)

與單基因自閉癥不同，沒(méi)有任何主流醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)明確關(guān)注與自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異（即SNP）。但是佳學(xué)基因已經(jīng)開(kāi)發(fā)并銷售了一種基因基因檢測(cè)，即自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，該測(cè)試?yán)脧目谇皇米又蝎@得的DNA有意篩選出大量與自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異。該基因檢測(cè)正在市場(chǎng)上推廣，作為一種手段，用于在出生后確定“有發(fā)育遲緩跡象、臨床懷疑患有自閉癥或先前診斷患有自閉癥的年長(zhǎng)兄弟姐妹的兒童患自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)”?；蚪Y(jié)果旨在與臨床評(píng)估一起使用，特別是針對(duì)48個(gè)月或以下的兒童，不可用于產(chǎn)前檢測(cè)。特別是考慮到與該測(cè)試相關(guān)的低靈敏度，很難想象該測(cè)試的實(shí)用性。然而，考慮到基因檢測(cè)的廣泛使用，未來(lái)很可能會(huì)有類似的檢測(cè)。