【佳學(xué)基因檢測】怎樣確定楓糖尿病

怎樣確定楓糖尿病

確定楓糖尿病(Maple syrup urine disease, MSUD)所需要的基因檢測,主要包括以下方面: 1. BCKDHA, BCKDHB 和 DBT 基因檢測 這3個基因編碼支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體的組分,復(fù)合體活性缺失是MSUD的分子病理基礎(chǔ)。 2. 酶活性分析 可以通過酶促反應(yīng)分析或干細(xì)胞測序等技術(shù)檢測患者組織樣本中BCKDHA復(fù)合體的活性,確定其功能缺陷。 3. 代謝產(chǎn)物檢測 血液和尿液樣本中楓糖醇(maple syrup)和支鏈氨基酸水平檢測,是MSUD顯性癥狀期診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 新生兒篩查陽性后續(xù)檢測 若新生兒篩查發(fā)現(xiàn)雷氏綜合征可疑陽性,需要基因和酶活性檢測進(jìn)一步確認(rèn)MSUD診斷。 綜合上述檢測可明確MSUD診斷;基因類型可判斷臨床subtype,預(yù)測病情嚴(yán)重程度,指導(dǎo)后續(xù)治療。

楓糖尿病（Maple syrup urine disease）基因突變產(chǎn)生的原因及遺傳阻斷方法

楓糖尿病(MSUD)的基因突變產(chǎn)生原因和遺傳阻斷方法可以概括如下: 一、基因突變產(chǎn)生原因 隨機突變:父母生殖細(xì)胞中的BCAA谷氨酰轉(zhuǎn)移酶(BCKD)基因發(fā)生隨機突變,導(dǎo)致患兒發(fā)病。 遺傳因素:父或母為MSUD隱性攜帶者,在生育過程中將突變基因遺傳給后代。 二、遺傳阻斷方法 產(chǎn)前診斷:可通過羊膜腔穿刺、臍帶血采樣等方式進(jìn)行基因測序,檢測胎兒是否存在病毒突變。 受精前遺傳學(xué)診斷(PGD):通過對體外受精生成的胚胎進(jìn)行基因檢測,選擇沒有疾病基因的胚胎移植 uterus。 避免雙方父母均為隱性攜帶者的生育。必要時進(jìn)行基因檢測,避免病毒基因雙方同時遺傳到后代。 這些是當(dāng)前可以采取的MSUD遺傳阻斷的主要手段。