【佳學(xué)基因檢測】瓜氨酸血癥跟希特林蛋白缺乏(（Citrin Defiency)

瓜氨酸血癥跟希特林蛋白缺乏(（Citrin Defiency)

瓜氨酸血癥和希特林蛋白缺乏癥是兩種不同的代謝疾病,主要的區(qū)別有: 1. 發(fā)病機(jī)制不同 瓜氨酸血癥是谷氨酸代謝酶缺陷導(dǎo)致瓜氨酸清除障礙;希特林蛋白缺乏癥是希氨酸合成途徑的酶缺陷所致。 2. 代謝產(chǎn)物不同 瓜氨酸血癥主要表現(xiàn)為血清和尿液中瓜氨酸水平升高;希特林蛋白缺乏癥則是血清和尿液中希氨酸水平降低。 3. 臨床表現(xiàn)差異大 瓜氨酸血癥主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)異常;希特林蛋白缺乏癥還可表現(xiàn)為腎損害、肝損傷等多臟器受累。 4. 治療方法不同 瓜氨酸血癥主要通過特殊飲食控制蛋白質(zhì)攝入;希特林蛋白缺乏癥需要補(bǔ)充希氨酸。 所以這兩種疾病的發(fā)病機(jī)制、關(guān)鍵指標(biāo)及臨床處理方法上存在明顯不同,需要進(jìn)行鑒別和有針對性的治療。

瓜氨酸血癥跟希特林蛋白缺乏（Citrin Defiency)的基因檢測結(jié)果會(huì)有什么不同？

瓜氨酸血癥和希特林蛋白缺乏癥(Citrin Deficiency)均為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,但兩者的基因檢測結(jié)果會(huì)有以下不同: 檢測的致病基因不同 瓜氨酸血癥:檢測GLDC基因 希特林蛋白缺乏癥:檢測SLC25A13基因 突變類型不同 瓜氨酸血癥:多為無義突變、移碼突變等 希特林蛋白缺乏癥:多為錯(cuò)義突變 3.突變位置不同 瓜氨酸血癥:GLDC基因的各個(gè)外顯子區(qū)域 希特林蛋白缺乏癥:主要在SLC25A13基因的c.852位點(diǎn) 致病機(jī)制不同 瓜氨酸血癥:丙酮酸-乙酰輔酶A去氫酶活性降低 希特林蛋白缺乏癥: attrs-2蛋白功能缺陷 臨床表型不同 瓜氨酸血癥:發(fā)作性危急癥狀 希特林蛋白缺乏癥:間歇性肝炎樣癥狀 所以兩種疾病的基因檢測結(jié)果可以相互鑒別,指導(dǎo)后續(xù)的臨床處理。