【佳學(xué)基因檢測(cè)】Duane橈骨線綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Duane橈骨線綜合征是英文Duane-radial ray syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DRRS Okihiro syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Duane橈骨線綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Duane橈骨線綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Duane橈骨線綜合征是一種累及眼并引起手臂骨骼異常的疾病。該病以特殊的眼球運(yùn)動(dòng)問(wèn)題為特征，稱為Duane異常（也稱為Duane綜合征）?？刂蒲矍蜻\(yùn)動(dòng)的神經(jīng)發(fā)育不良引起這種異常。Duane異常導(dǎo)致眼球外轉(zhuǎn)（朝向耳）受限，并在某些情況下可能眼球內(nèi)轉(zhuǎn)（朝向鼻）受限。當(dāng)眼球內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)，眼睜開(kāi)的幅度變小，眼球后退（縮回）到眼窩。手部骨骼異常包括拇指畸形或缺失、多余的拇指、拇指較長(zhǎng)看起來(lái)像一個(gè)手指、前臂骨骼部分或有效缺失。總之，這些手臂異常被稱為橈骨線畸形。 Duane異常合并橈骨線畸形患者有許多其它癥狀和體征。這些特征包括耳形異常、聽(tīng)力喪失、心臟和腎臟缺陷、特殊面容、足向內(nèi)上翻（畸形足）、椎骨融合。 Duane橈骨線綜合征的癥狀和體征常與其他疾病有重疊。例如肢端-腎-眼綜合征以Duane異常、其他眼部異常、橈骨線畸形和腎臟缺陷為特征。這兩種疾病是由同一基因的突變引起的。基于這些相似之處，研究人員猜想，Duane橈骨線綜合征和肢端-腎-眼綜合征是一組有許多癥狀和體征重疊的綜合征的組成部分。Duane橈骨線綜合征的特征與霍爾特—奧拉姆綜合征類似。然而，這兩種疾病是由不同基因的突變引起的。

佳學(xué)基因Duane-radial ray syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Duane橈骨線綜合征是一種罕見(jiàn)病，患病率是未知的。全世界只報(bào)告了幾個(gè)家庭有受累者。

Duane-radial ray syndrome致病鑒定基因解碼

Duane橈骨線綜合征源于SALL4基因的突變。該基因是稱為SALL家族的一組基因的一部分。SALL基因編碼在出生前參與組織和器官形成的蛋白質(zhì)。從這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子，能附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。SALL4蛋白的確切功能尚不清楚，它似乎對(duì)于眼睛、心臟和四肢的正常發(fā)育是重要的。SALL4基因中的突變防止細(xì)胞從該基因的一個(gè)拷貝中產(chǎn)生任何功能性蛋白。尚不清楚SALL4蛋白量的減少如何導(dǎo)致Duane異常、徑向射線畸形以及Duane橈骨線綜合征和類似病癥的其它特征。

Duane-radial ray syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變SALL4基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在許多情況下，受累者從一個(gè)受累親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

Duane-radial ray syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Duane橈骨線綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607323 hpo_id:HP:0000076 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/drrs/；ICD編碼是

Duane橈骨線綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)