【佳學(xué)基因檢測】顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳是英文Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳性顱骨骨關(guān)節(jié)發(fā)育不良（本評價中稱為AD-CMD）的特征是顱骨進(jìn)行性彌漫性骨質(zhì)增生，臨床上明顯為寬鼻梁，鼻旁突起，眼間寬度增大，顴骨寬度增加，下頜突出。由于牙槽骨的骨質(zhì)增生和硬化，牙齒的發(fā)育可能會延遲并且牙齒可能無法爆發(fā)。顱面骨的逐漸增厚在整個生命過程中持續(xù)增加，通常導(dǎo)致顱孔變窄，包括枕骨大孔。如果不治療，顱神經(jīng)受壓會導(dǎo)致面部麻痹，失明或耳聾（傳導(dǎo)性和/或感覺神經(jīng)性聽力喪失）等致殘狀況。在典型的無并發(fā)癥AD-CMD患者中，預(yù)期壽命正常;在患有嚴(yán)重AD-CMD的患者中，由于枕骨大孔受壓，可以降低預(yù)期壽命。臨床特征：混合性聽力損傷;骨質(zhì)疏松癥;巨腦;鼻咽異常;鼻阻塞;骨盆帶骨形態(tài)異常;顱底硬化;骨性鼻竇炎;顱骨骨質(zhì)疏松癥;球桿狀遠(yuǎn)端股骨;面癱;頭圍增加。該病臨床表征有：混合性聽力損失；骨質(zhì)疏松；巨腦；鼻咽部異常；鼻塞；盆帶骨形態(tài)異常；顱底硬化；骨性鼻翼突起；顱蓋骨硬化；球棒棍狀遠(yuǎn)端股骨；面癱。

佳學(xué)基因Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:123000。

顱骨干骺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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