【佳學基因檢測】做埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)是英文Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)基因解碼、基因檢測?
該病是Ehlers-Danlos綜合征的一種亞型,一種以過度延展的皮膚為特征的結締組織疾病,由于組織脆性和關節(jié)過度膨脹引起的萎縮性皮膚瘢痕。 EDSPD2的特征除了Ehlers-Danlos綜合征的典型特征以外,還有牙齦退縮和嚴重的早發(fā)性牙周病,這會導致過早發(fā)生有效、悠久、長期、很久性牙齒缺失。 EDSPD2遺傳模式為常染色體顯性遺傳。Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚,骨骼,血管和許多其他器官和組織的結締組織的疾病。結締組織中的缺陷會導致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀,這些綜合征從輕度松動關節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前,有超過10種承認的Ehlers-Danlos綜合征,通過羅馬數字區(qū)分。 1997年,研究人員提出了一種簡單的分類法,將主要類型的數量減少到6種,并給它們描述性的名稱:經典類型(以前稱為I型和II型),活動過度型(原為III型),血管型(原為IV型),后凸型(以前稱為VIA),關節(jié)松弛型(原VIIA型和VIIB型)和皮膚粘膜型(原型為VIIC)。這種六種分類稱為Villefranche命名法,仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀,它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來,已經描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見,只有少數家庭患病,而且大部分形式都沒有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會影響關節(jié)和皮膚,但其他功能因類型而異。大多數形式的Ehlers-Danlos綜合征,特別是活動過度型,會發(fā)生異常大范圍的關節(jié)運動(運動過度)。具有超級移動關節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱,這可能會延遲運動技能的發(fā)展,例如坐著,站立和走路。松動的關節(jié)不穩(wěn)定,容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時雙髖關節(jié)的運動過度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟,天鵝絨般柔軟,具有高彈性(彈性)和脆弱性。受影響的人易于瘀傷,某些類型的病癥也會引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經典形式中,患者傷口裂開,出血少,留下的傷疤隨著時間的推移而逐漸擴大,形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當受累者變老時,可能會出現額外(多余)的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征,特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經典類型,可能會由于不可預知的血管撕裂(破裂)而導致嚴重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會導致內出血,中風和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風險增加有關,包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂?;加蠩hlers-Danlos綜合征后凸型的患者會出現嚴重的脊柱漸進性彎曲,可能會影響呼吸。
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常染色體顯性遺傳病
埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)的數據庫代碼是omim_id:617174。
做埃勒斯-當洛綜合征牙周型(2型)基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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