【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型是英文Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當做常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測?
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良是主要影響用于運動的肌肉(骨骼?。┖托呐K(心臟)肌肉的病癥。這種疾病的賊早特征是稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形,其限制某些關(guān)節(jié)的運動。攣縮在幼兒期變得明顯,賊常見的是肘,腳踝和頸部。大多數(shù)受累者還經(jīng)歷緩慢的進行性肌肉無力和消瘦,從上臂和下肢的肌肉開始并進展到肩部和臀部的肌肉。幾乎所有患有Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的人在成年時都有心臟問題。在許多情況下,這些心臟問題源于控制心跳的電信號異常(心臟傳導(dǎo)缺陷)和異常心律(心律失常)。如果不治療,這些異??蓪?dǎo)致異常緩慢的心跳(心動過緩),暈厥(暈厥)和增加的中風(fēng)和猝死的風(fēng)險。Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良不同類型的區(qū)別在于它們的遺傳模式:X連鎖,常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。雖然三種類型具有類似的體征和癥狀,研究人員認為常染色體顯性Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的特征比其他類型更加可變。小比例的具有常染色體顯性形式的人經(jīng)歷心臟問題,這種心臟問題表現(xiàn)為沒有任何虛弱或消瘦的骨骼肌。
佳學(xué)基因常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
常染色體顯性遺傳Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良2常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
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(責任編輯:佳學(xué)基因)