【佳學(xué)基因檢測(cè)】做運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)是英文Exercise stress response, impaired, association with的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測(cè)?
有證據(jù)表明核黃素反應(yīng)性運(yùn)動(dòng)不耐受(RREI)是由染色體8q21上的SLC25A32基因(610815)中的復(fù)合雜合突變引起的。 據(jù)報(bào)道有一名這樣的病人。 希夫等人(2016)報(bào)道了一名14歲的女孩,她出現(xiàn)了經(jīng)常運(yùn)動(dòng)不耐受。 她有多種?;o酶A脫氫酶缺乏癥(MADD; 231680)的生化特征,但她沒(méi)有導(dǎo)致這種疾病的已知基因的突變。 肌肉活檢顯示有破碎的紅色纖維和脂質(zhì)儲(chǔ)存,主要存在于I型氧化纖維,小型II型纖維中,以及琥珀酸脫氫酶(FAD依賴性線粒體呼吸鏈復(fù)合物II)的免疫染色不佳 。 口服補(bǔ)充核黃素導(dǎo)致臨床和生物學(xué)異常的顯著改善。 Schiff等人(2016)報(bào)道了家族中RREI的遺傳模式,與常染色體隱性遺傳一致。該病臨床表征有:運(yùn)動(dòng)耐受力。
佳學(xué)基因Exercise stress response, impaired, association with基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Exercise stress response, impaired, association with致病鑒定基因解碼
Exercise stress response, impaired, association with基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616839。
做運(yùn)動(dòng)應(yīng)激反應(yīng)(損傷性)基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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