【佳學(xué)基因檢測】延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
延胡索二酰乙酰假性缺乏是英文Fumarylacetoacetase pseudodeficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type
FCMD
Fukuyama CMD
Fukuyama muscular dystrophy
Fukuyama syndrome
Fukuyama type congenital muscular dystrophy
Muscular dystrophy, congenital progressive, with mental retardation
Muscular dystrophy, congenital, Fukuya;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止延胡索二酰乙酰假性缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測？
福山型先天性肌營養(yǎng)不良是一種主要影響肌肉，腦和眼睛的遺傳病。先天性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳病，導(dǎo)致患者生命早期出現(xiàn)肌肉無力和萎縮癥狀。 福山型先天性肌營養(yǎng)不良影響骨骼肌，這是機(jī)體用來運(yùn)動的肌肉。該病先進(jìn)次發(fā)病始于嬰兒早期，癥狀包括哭聲無力，拒食，肌張力減退。面部肌肉無力往往會形成獨(dú)特的面部特征，包括上瞼下垂和嘴巴張開。在童年時，患者的肌無力和攣縮限制運(yùn)動，干預(yù)運(yùn)動技能的發(fā)展，如坐，站立，行走。 福山先天性肌營養(yǎng)不良也損害大腦發(fā)育。患者患有鵝卵石無腦回畸形，大腦表面像鵝卵石一樣崎嶇不平，形狀不規(guī)則。大腦結(jié)構(gòu)的變化嚴(yán)重延遲了語言和運(yùn)動技能的發(fā)展，導(dǎo)致中度至重度的智力殘疾。社交技能受損不太嚴(yán)重。多數(shù)福山先天性肌營養(yǎng)不良的患兒永遠(yuǎn)無法站立或行走，但也有一些患者可以在無支撐物的情況下坐立或是在地板上滑動。超過一半的患童有癲癇發(fā)作的經(jīng)歷。 福山先天性肌營養(yǎng)不良癥的其他癥狀和體征包括視力受損，其他眼部異常和10歲后緩慢漸進(jìn)性發(fā)展的心臟問題。隨著疾病的發(fā)展，患者可能有吞咽困難，這會導(dǎo)致肺部細(xì)菌感染，也稱作吸入性肺炎。因?yàn)榕c福山先天性肌營養(yǎng)不良相關(guān)的醫(yī)學(xué)問題很嚴(yán)重，多數(shù)患者只能活到童年晚期或青春期。
佳學(xué)基因Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥幾乎全部在日本出現(xiàn)，這是兒童期肌肉營養(yǎng)不良的第二常見形式（Duchenne肌營養(yǎng)不良排先進(jìn)）。福山先天性肌營養(yǎng)不良癥日本嬰兒中的發(fā)病率估計為2~4/10萬。
Fumarylacetoacetase pseudodeficiency致病鑒定基因解碼
福山先天性肌營養(yǎng)不良癥是由FKTN基因突變引起的。該基因編碼了fukutin蛋白。fukutin的確切功能尚不清楚，研究人員猜測它可能修飾α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖。這種蛋白質(zhì)將細(xì)胞錨定到細(xì)胞外基質(zhì)中。在骨骼肌中，α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌纖維。在大腦中，這種蛋白質(zhì)有助于指導(dǎo)早期發(fā)育期間神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的運(yùn)動（遷移）。FKTN基因突變減少了細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生的fukutin的量。 fukutin的短缺很可能阻止α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖的正常修飾，破壞蛋白的正常功能。沒有功能性的α-營養(yǎng)不良蛋白聚糖穩(wěn)定肌肉細(xì)胞
Fumarylacetoacetase pseudodeficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
延胡索二酰乙酰假性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，延胡索二酰乙酰假性缺乏的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253800
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fcmd/。
延胡索二酰乙酰假性缺乏基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？
很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
