【佳學基因檢測】如何做運動功能減退性非擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

運動功能減退性非擴張型心肌病是英文Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止運動功能減退性非擴張型心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做運動功能減退性非擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

低鉀性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOKPP）受累者可能出現(xiàn)伴有低鉀血癥（<2.5 mmol / L）的癱瘓發(fā)作并偶爾可能發(fā)展遲發(fā)性近端肌病。麻痹性發(fā)作的特點是可逆的弛緩性癱瘓，通常會導致下肢輕癱或四肢輕癱，通常會使呼吸肌和心臟受損。急性癱瘓危象通常持續(xù)至少幾個小時，有時幾天。有些人一生只發(fā)作一次；比較常見的是每日，每周，每月或以更低頻率重反復生。主要的觸發(fā)因素是富含碳水化合物的膳食和運動后的休息;很少報道冷誘導的低鉀性麻痹。發(fā)作之間的時間間隔可能會有所不同，并可能通過鉀鹽或乙酰唑胺預防性治療延長發(fā)作間期。先進次發(fā)作的發(fā)病年齡為1至20歲;發(fā)作頻率在15至35歲之間賊高，然后隨著年齡的增長而下降。至少有25％的受影響個體出現(xiàn)變異性肌病，并且可能導致漸進性固定肌無力，這種肌無力可發(fā)生在不同年齡段，主要表現(xiàn)為下肢運動不耐受。它可能獨立于麻痹癥狀而發(fā)生，可能是HOKPP的少有表征。 HOKPP患者麻醉前或麻醉后無力風險增加，惡性高熱的風險可能會增加 - 盡管不像具有真正的常染色體顯性惡性高熱敏感性（MHS）的患者那么嚴重。該病臨床表征有：肌強直；低鉀血癥；肌病；發(fā)作性弛緩無力；周期性麻痹。

佳學基因Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy致病鑒定基因解碼

Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

運動功能減退性非擴張型心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，運動功能減退性非擴張型心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613345。

如何做運動功能減退性非擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)